欧美丰满大黑帍在线播放,奇米久久久,国产精品永久免费网站

今年兩歲半的纖纖（化名）患有脊髓性肌萎縮癥。年初在母親的陪伴下，成為湖南省兒童醫(yī)院在原來70萬元一針的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保后首批接受注射的患者之一。

據(jù)調(diào)查，以往罕見病患者平均確診時間為4年，臨床上病例少、經(jīng)驗少、可用藥品少且貴，導(dǎo)致很多罕見病患者“被耽擱”。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。在我國，包括纖纖在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越多地“站到了聚光燈下”。

不放棄每一個生命，讓生命之花綻放絢麗色彩。制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見病聯(lián)盟……我國始終踐行“人民至上、生命至上”理念，不斷推進(jìn)破解罕見病防治難題的“中國方案”。

“木偶人”“瓷娃娃”……你對罕見病了解多少

木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后，卻是一個個家庭錐心的痛。數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。

研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發(fā)病。

沒有人看到這樣的場景會無動于衷——

十幾歲的少年小多多（化名）被“石人癥”——進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良癥折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八歲的兒童。髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)的異常骨化讓他動彈不得，躺在病床上，連最基本的翻身都做不到，旁人為他翻身時像翻動一塊硬木。

作為一種先天性的、由基因位點突變所導(dǎo)致的疾病，“石人癥”堪稱罕見病中的罕見病。據(jù)國際患者組織“聚焦進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良癥”估計，“石人癥”在我國的發(fā)病率為百萬分之一到百萬分之二之間，發(fā)病年齡早，甚至有些出生一個月內(nèi)的嬰兒就會出現(xiàn)早期癥狀，但患者智力并未有異常。

記者采訪了解到，目前醫(yī)生、醫(yī)學(xué)檢驗人員對“石人癥”的認(rèn)識存在不足，相關(guān)的確診檢測需要花費較長時間，轉(zhuǎn)移多家醫(yī)院，很容易耽誤患者治療。目前，該病尚未納入我國罕見病目錄。

更快更準(zhǔn)診斷！讓更多罕見病患者“被看見”

罕見病種類多、發(fā)病率低、臨床研究少，成為人類共同面臨的重大醫(yī)學(xué)難題。但由于人口基數(shù)大，罕見病患者的絕對數(shù)量在我國其實并不少。

《2019年中國罕見病患者綜合社會調(diào)查報告》顯示，超過七成醫(yī)生不了解罕見病的基礎(chǔ)診療，導(dǎo)致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達(dá)1年以上。

“診斷罕見病所需的技術(shù)門檻較高是罕見病確診難的一個關(guān)鍵因素?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，不少醫(yī)院尚不具備罕見病診斷技術(shù)。此外，罕見病患者人數(shù)少，相應(yīng)的檢測項目及設(shè)備昂貴，一般醫(yī)院缺乏開展相關(guān)檢測項目的能力。

目前，全國“兩會”召開在即，有政協(xié)委員已經(jīng)提出包括共同探索罕見病藥品醫(yī)療保障機制、將相關(guān)藥品納入商業(yè)健康保險等建議，以在更大力度上解決患者的用藥難、看病難問題。

此外，考慮到80%的罕見病都與遺傳變異有關(guān)，加強相關(guān)預(yù)防、篩查，同樣重要。

與病魔作戰(zhàn)！各方協(xié)力推進(jìn)罕見病防治能力提升

曾經(jīng)，我們習(xí)慣地認(rèn)為：罕見病的患者，必然是少數(shù)的。但是放在人口基數(shù)龐大的中國甚至全球，患者總數(shù)卻是驚人的。不幸的是，這些患者多半是從兒童期就要開始面對這小概率的罕見人生。

關(guān)注罕見病的救治，就是關(guān)注我們每一個人自己的未來。罕見病是常見病發(fā)展到極致的結(jié)果，也是疾病病種細(xì)分的必然結(jié)果，關(guān)注和研究罕見病，深入到罕見病疾病的本質(zhì)，也會有利于常見病的治療，最終受益的會是我們所有人。因此，罕見病患者不是我們的負(fù)擔(dān)，天價的“孤兒藥”也不再是與我們無關(guān)。

121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……近年來，我國推進(jìn)罕見病群體的醫(yī)療保障工作從未歇步。

李林康說，中國正在協(xié)力打造出破解罕見病用藥的“中國樣本”，用心呵護(hù)每一個患者的生命?！安蛔屢粋€患者掉隊是我們共同的心愿和責(zé)任”。在國家衛(wèi)生健康委、中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院等的共同努力下，通過中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目。國家在“十四五”期間將撥付資金3億元用于罕見病患者多學(xué)科合作診療、罕見病患者及家庭成員遺傳檢測和咨詢、醫(yī)師罕見病診療能力培訓(xùn)等工作。

這是一場并不孤獨的戰(zhàn)斗。自2018年以來，有關(guān)部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛(wèi)生健康、科技、藥監(jiān)、醫(yī)保、工信等部門通力合作，不斷推進(jìn)破解罕見病防治難題的“中國方案”。