世界腎臟日 | “沉默的小偷”——“偷”走腎臟功能的Dent病

如果孩子出現(xiàn)不明原因的泡沫尿、反復(fù)腎結(jié)石或容易骨折，有可能是患有Dent病。Dent病是一種遺傳性腎臟疾病，屬于罕見病，全球每百萬人中僅有1~3人患病。它最早在1964年由英國醫(yī)生Dent發(fā)現(xiàn)，因此得名。

Dent病的癥狀

Dent病早期癥狀不易察覺，但如果孩子出現(xiàn)以下情況，家長要特別注意。（1）泡沫尿：小便中有像啤酒泡沫一樣的小氣泡，且長時間不消失。（2）腎結(jié)石：尿液鈣含量過高，容易形成結(jié)石，可能導(dǎo)致腰疼、血尿。（3）容易骨折：鈣從尿里流失，骨頭變脆弱，孩子可能輕微碰撞就骨折，甚至出現(xiàn)佝僂病。（4）腎功能下降：長期發(fā)展下去可能出現(xiàn)夜尿增多、肌酐升高，嚴重時會腎衰竭。（5）其他問題：少數(shù)孩子可能有神經(jīng)系統(tǒng)異常，如發(fā)育遲緩、癲癇等。

Dent病的病因

Dent病和基因突變有關(guān)，屬于X連鎖隱性遺傳?。ê唵卫斫馐侵虏』蛟赬染色體上，男孩更容易發(fā)?。?。約60%的患者因CLCN5基因突變導(dǎo)致，這類基因的作用是幫助腎臟“回收”尿液中的蛋白質(zhì)、鈣等物質(zhì)。一旦基因出現(xiàn)問題，這些物質(zhì)就會漏到尿里，引發(fā)結(jié)石、骨質(zhì)疏松等問題。約15%的患者與OCRL1基因突變有關(guān)（這類患者可能同時存在眼睛、大腦等方面的問題，稱為Lowe綜合征）。女性通常是攜帶者，沒有癥狀；男性患者占絕大多數(shù)。

如何揪出這個“沉默的小偷”

醫(yī)生會結(jié)合癥狀和檢查來診斷。

1.尿液檢測：檢查是否有低分子量蛋白尿（如β2微球蛋白）、高鈣尿癥。

2.血液檢查：可能出現(xiàn)低磷血癥、維生素D代謝異常。

3.基因檢測：最準(zhǔn)確的診斷方法，能直接發(fā)現(xiàn)CLCN5或OCRL1基因的突變。

4.影像學(xué)檢查：B超或CT排查腎結(jié)石、腎鈣化。

如何應(yīng)對Dent??？

Dent病目前尚無特效療法，但科學(xué)管理能保護腎功能。（1）飲食調(diào)整：低鹽飲食，適量吃優(yōu)質(zhì)蛋白（如雞蛋、魚肉），避免過量補鈣或維生素D，多喝水，減少結(jié)石風(fēng)險。（2）定期隨訪：每3~6個月檢查尿常規(guī)、腎功能、電解質(zhì)，按醫(yī)生建議服用降尿鈣藥或護腎藥。（3）避開傷腎因素：不要亂吃止痛藥、偏方等可能損害腎臟的藥物。（4）基因咨詢：有家族史的夫妻建議孕前做基因檢測，降低孩子患病風(fēng)險。

（作者：東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院兒科 賈麗麗 戚繼偉）