世界罕見病日 | 生命的悖論：沒有疼痛，反而更痛苦？

導語

先天性無痛癥（CIP）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)病變，患者自出生起就無法感知疼痛、溫度及部分觸覺。就像身體的安全系統(tǒng)發(fā)生了故障，讓患者對疼痛刺激失去了最基本的防御和保護反應。

在日常生活中，我們不可避免地會經(jīng)歷各種肉體上的疼痛。這些疼痛可能源于跌倒摔傷、刀割劃傷，開水燙傷，又或是牙髓炎引起的牙痛。這些痛苦的經(jīng)歷常常讓我們不禁幻想：如果能夠擺脫疼痛帶來的困擾，那該有多好？但是沒有疼痛的日常生活并非如我們想象中那般輕松，反而是處處暗藏危機。一、被忽視的痛苦：沒有“警報”的身體

由于無法感知疼痛，CIP患者的日常生活就像在刀尖上行走。他們對身體發(fā)出的警告信號完全麻木，常常陷入自我傷害而不自知。想象一下，當吃飯時不小心咬到舌頭，正常人會立刻感受到疼痛并停止動作，而CIP患者卻感受不到這種警示信號，甚至有些CIP患者自嬰兒期將咬舌當作一種玩樂行為，導致嘴巴舌頭嚴重咬傷。由于無痛感，磕傷燙傷似乎也不再可怕，導致有時受傷也渾然不知，時常等到身體腫脹才有所察覺。更可怕的是，這種“無痛感”并不意味著身體不會受到傷害。恰恰相反，由于缺乏疼痛預警機制，患者更容易遭受意外傷害并引發(fā)嚴重并發(fā)癥。骨折、關節(jié)脫位、反復感染等問題在CIP人群中尤為常見。此外，由于是一種神經(jīng)性疾病，CIP患者也容易伴發(fā)情緒障礙。二、CIP的遺傳學病因

目前醫(yī)學研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)十余種與CIP相關的基因，包括：NTRK1*，NGF，PRDM12，IKBKA，PFAM134B，CLTCL1，SCN9A，SCN11A，**ZFHX2等。以SCN9A、SCN11A*基因為例，它們編碼的是鈉離子通道蛋白，在神經(jīng)信號的傳遞中起著至關重要的作用。具體來說，鈉離子通道的作用是幫助神經(jīng)細胞產(chǎn)生動作電位，從而將疼痛信號從外周傳遞到中樞神經(jīng)系統(tǒng)。如果這個過程出現(xiàn)故障，人體就無法感知疼痛，就像身體的“報警系統(tǒng)”失靈了一樣。最后，讓我們重新審視疼痛這一看似痛苦的生理現(xiàn)象。在正常人眼中，疼痛是一種負擔；但對于CIP患者而言，它更像是一個缺失的“安全網(wǎng)”。我們需要珍惜身體發(fā)出的每一個警告信號，也要對那些無法感知疼痛的生命投以更多的理解與關愛。結語

盡管醫(yī)學界已經(jīng)對CIP的遺傳學病因有了較為深入的研究，但目前尚無法治愈這種疾病。罕見病發(fā)病率低，較為罕見。然而一旦發(fā)生，仍會對家庭和社會造成沉重的負擔，因此，我們需要提高對罕見病的認知度及普及率。尤其對于有家族史的家庭而言，遺傳咨詢和基因檢測顯得尤為重要。(文/武漢兒童醫(yī)院遺傳與精準醫(yī)學中心 張蕾 何學蓮)