世界罕見病日 | 原發(fā)性骨髓纖維化：一種多發(fā)于老年人的罕見病

并不是所有罕見病都發(fā)生在兒童時(shí)期。原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）是一種造血干細(xì)胞異常導(dǎo)致的克隆性骨髓增殖性疾病，常發(fā)生在老年人群，起病年齡50~70歲。同時(shí)，隨著疾病的發(fā)展，晚期可能會(huì)導(dǎo)致心衰、血管并發(fā)癥等，甚至進(jìn)展為白血病，危及患者生命。

一、 識(shí)病——脾大飽脹，異?，F(xiàn)象

臨床上，PMF的癥狀主要表現(xiàn)在脾臟大小、血細(xì)胞數(shù)量及一些體質(zhì)性的變化。這些異常信號(hào)是身體給我們的示警，如果出現(xiàn)相似癥狀，那么我們應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，以便更早確認(rèn)身體健康狀況，盡快對癥治療。

二、 辨病——血液腫瘤，檢查7項(xiàng)

當(dāng)懷疑可能患PMF時(shí)，可就診于血液病科門診，及時(shí)篩查。目前，疑診PMF患者必檢的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括以下幾項(xiàng)：外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)；骨髓穿刺涂片及外周血涂片分類計(jì)數(shù)；骨髓活檢活組織切片病理細(xì)胞學(xué)分析；染色體核型分析；生化檢查（血清紅細(xì)胞生成素水平、血清鐵等）；肝臟及脾臟的超聲或CT檢查，推薦MRI檢測測定患者脾臟容積；有可能接受造血干細(xì)胞移植的患者還要進(jìn)行HLA配型。

三、 治病——中西結(jié)合，病緩壽長

1.西醫(yī)治療：由于疾病自身癥狀的復(fù)雜性，PMF的臨床治療方法會(huì)涉及多個(gè)方面。不同的臨床癥狀會(huì)有其不同的治療藥物和治療方式。目前，西藥治療方法主要是姑息治療，針對PMF的臨床癥狀。此外，根據(jù)疾病危險(xiǎn)程度，在權(quán)衡利弊后還會(huì)考慮進(jìn)行異基因干細(xì)胞移植。

2.中醫(yī)治療：從中醫(yī)的角度，PMF屬于“虛勞”“癥瘕”“積聚”以及“血證”等范疇。對于虛勞病，張仲景的《金匱要略·虛勞病》篇中收錄了小建中湯、黃芪建中湯、八味腎氣丸、薯蕷丸、大黃蟄蟲丸等多個(gè)虛勞病方，都是以甘溫補(bǔ)養(yǎng)為主。現(xiàn)代醫(yī)家多遵循古法，治療PMF主要以活血化瘀、扶正補(bǔ)虛或兩者兼具進(jìn)行擬方，補(bǔ)虛和活血化瘀的方法幾乎會(huì)貫穿整個(gè)治療過程。

四、 護(hù)理——合理飲食，健康保障

對于PMF患者，建議每日補(bǔ)充豐富的優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，可以提高機(jī)體抗癌能力，促進(jìn)骨質(zhì)的恢復(fù)。在治療PMF過程中，患者體內(nèi)的糖代謝循環(huán)常常會(huì)遭到破壞。因此，PMF患者應(yīng)該注意及時(shí)補(bǔ)充含糖量高的食物，以免機(jī)體的糖原含量過低，影響身體恢復(fù)過程。另外，也可以食用一些抗癌食物。油炸、腥發(fā)類和刺激性食品會(huì)影響人體對鈣磷以及其他營養(yǎng)成分的吸收，不利于骨髓纖維化的治愈。因此，這類食物建議PMF患者盡量不食用。

（作者：北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院藥學(xué)部 王鈞楠 劉海婷）