世界罕見(jiàn)病日 | 營(yíng)養(yǎng)管理 守護(hù)罕見(jiàn)病患者的生命之路

盡管“罕見(jiàn)”似乎聽(tīng)起來(lái)與我們距離遙遠(yuǎn)，但全球范圍內(nèi)已有超過(guò)8000種罕見(jiàn)病，受影響的人數(shù)多達(dá)3億。中國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，其中一半是兒童。在罕見(jiàn)病的綜合治療領(lǐng)域，營(yíng)養(yǎng)管理發(fā)揮著不可忽視的作用。

罕見(jiàn)病治療為什么需要營(yíng)養(yǎng)（醫(yī)）師？

許多罕見(jiàn)?。ㄌ貏e是遺傳代謝病）涉及代謝異常，患者的飲食管理與代謝改善是治療的重要組成部分。這時(shí)，專(zhuān)業(yè)的營(yíng)養(yǎng)（醫(yī)）師便成為不可或缺的一環(huán)。遺傳代謝性疾病的營(yíng)養(yǎng)治療目標(biāo)是通過(guò)營(yíng)養(yǎng)管理來(lái)減少可能加重代謝問(wèn)題的食物攝入，同時(shí)保證患者能夠攝入均衡的營(yíng)養(yǎng)，維持健康狀態(tài)，尤其是在嬰兒期、兒童期到成年這一漫長(zhǎng)的生命階段，營(yíng)養(yǎng)干預(yù)是治療的重要基礎(chǔ)。

國(guó)際指南的建議是什么？

國(guó)際相關(guān)指南建議，罕見(jiàn)病患者需要接受個(gè)性化的飲食治療和定期隨診。這些特殊飲食的目標(biāo)不僅是限制會(huì)加重病情的食物，還要保證患者的營(yíng)養(yǎng)均衡，幫助他們維持正常的生長(zhǎng)發(fā)育和健康狀態(tài)。美國(guó)腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)的相關(guān)指南曾建議，營(yíng)養(yǎng)專(zhuān)家必須是遺傳代謝病治療團(tuán)隊(duì)中的核心成員，定期為患者提供飲食指導(dǎo)、教育和隨診服務(wù)。

什么情況下罕見(jiàn)病需要營(yíng)養(yǎng)支持？

1.針對(duì)疾病特性的營(yíng)養(yǎng)治療：一些罕見(jiàn)病（尤其是遺傳代謝性疾?。?huì)因?yàn)樯眢w內(nèi)的代謝紊亂而導(dǎo)致各種問(wèn)題，比如酶缺乏、代謝中間產(chǎn)物積累或營(yíng)養(yǎng)元素代謝異常。在這些情況下，通過(guò)科學(xué)調(diào)整飲食，能有效幫助患者緩解癥狀，甚至改善病情。例如：

·糖原貯積病：患者容易低血糖，通過(guò)補(bǔ)充生玉米淀粉作為碳水化合物的來(lái)源，可以穩(wěn)定血糖，減輕肝腫大等癥狀，還能延長(zhǎng)生存時(shí)間。

·高苯丙氨酸血癥：低蛋白飲食能減輕因蛋白質(zhì)代謝障礙引起的神經(jīng)系統(tǒng)損害。

·肝豆?fàn)詈俗冃裕旱豌~飲食能減少體內(nèi)銅的積累，減輕病情。

·Prader-Willi綜合征：低鹽、低脂、限制熱量的飲食有助于控制肥胖及其并發(fā)癥。

2.為長(zhǎng)期治療提供支持：大部分罕見(jiàn)病患者需要長(zhǎng)期甚至終身管理。隨著病情的進(jìn)展，許多患者會(huì)因疾病導(dǎo)致身體消耗，營(yíng)養(yǎng)狀況逐漸下降，出現(xiàn)消瘦、乏力甚至肌肉流失等問(wèn)題。這種情況下，營(yíng)養(yǎng)支持顯得尤為重要。比如肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，又稱(chēng)漸凍人癥），患者有進(jìn)行性加重的肌肉萎縮、吞咽及呼吸困難外，往往還伴隨著營(yíng)養(yǎng)狀況的逐漸下降，消瘦、乏力、瘦體組織丟失。如果加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持，可以幫助患者延緩身體的衰退，提高生活質(zhì)量，甚至延長(zhǎng)生存時(shí)間。

（作者：中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)科 李融融）