看到有網(wǎng)友說她和老公都做過檢查,染色體沒問題,但是前兩次懷孕,胎兒都因為13號染色體三體離開,以為沒辦法正常生育了,結(jié)果在排隊做試管的時候,又一次自然懷孕了,這次順利生下了健康的寶寶,目前已經(jīng)2歲多了。醫(yī)生也說生過健康寶寶,下一次異常幾率就會低很多,可是不久后又懷孕了,結(jié)果九周胎停,檢測又是染色體異常,想要孩子只能做三代,也不敢再拿身體試了。
她也感到很迷茫,這到底是哪里的問題?作為一個生物人,看到類似的問題,必須得說上兩句。
01 關(guān)于這個疾病
我查閱了下文獻,發(fā)現(xiàn)這個疾病的發(fā)病原因主要有下述內(nèi)容:
1、生殖細胞生成的時候(balanced translocation )
所以這是我給你建議第一條的依據(jù)。很有可能你倆存在問題,由于你的卵子在你出生后就形成了,而你丈夫的精子則是后來生成的,所以我建議你檢測卵子,你丈夫檢測精子或者外周血。
2、受精卵分裂的時候
如果不是上述原因,你倆都正常。但是在受精后卵細胞開始減數(shù)分裂過程的時候(受精的時候你的卵子事實上還沒減數(shù)分裂或最多處于早期),發(fā)生異位,這可能跟你身體有一定關(guān)系。這可能是你問題出現(xiàn)的主要原因,這是我建議2的來源。
3、受孕年齡是最大的risk factor
這是我查到的一篇關(guān)于染色體異常的文獻,里面也涉及到了這種疾病,其發(fā)病率在28歲后明顯增加。
所以,如果真的想弄清楚,還是要去做下排查的。
02 有什么好的建議嗎?
面對以上問題,有什么好的建議呢?
1、檢測你的卵子和你老公的基因組
注意,必須是你的卵子,而非外周血(卵子是固定的,跟你的基因組沒關(guān)系)。
你老公檢測外周血就可以了(因為精子一直在重新合成)。
既然醫(yī)院可以檢測三體,把樣本交給他們就可以了。
2、人工受精然后檢測受精卵(這個時候剛開始,別把它當生命就行了)這個時候可以交叉實驗(別人的卵子和精子)
之所以做第二個,是假如排除了1,那么只能看2了
最后,染色體正常是生育健康寶寶的重要因素之一,但并不能完全保證生育出健康的寶寶。