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連續(xù)兩次懷上染色體三體寶寶,真的無解?

李雷
原創(chuàng)
中科院生物學(xué)博士。擅長生物、醫(yī)學(xué)、健康。年更新近300圖文
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看到有網(wǎng)友說她和老公都做過檢查,染色體沒問題,但是前兩次懷孕,胎兒都因為13號染色體三體離開,以為沒辦法正常生育了,結(jié)果在排隊做試管的時候,又一次自然懷孕了,這次順利生下了健康的寶寶,目前已經(jīng)2歲多了。醫(yī)生也說生過健康寶寶,下一次異常幾率就會低很多,可是不久后又懷孕了,結(jié)果九周胎停,檢測又是染色體異常,想要孩子只能做三代,也不敢再拿身體試了。

她也感到很迷茫,這到底是哪里的問題?作為一個生物人,看到類似的問題,必須得說上兩句。

01 關(guān)于這個疾病

我查閱了下文獻,發(fā)現(xiàn)這個疾病的發(fā)病原因主要有下述內(nèi)容:

1、生殖細胞生成的時候(balanced translocation )

所以這是我給你建議第一條的依據(jù)。很有可能你倆存在問題,由于你的卵子在你出生后就形成了,而你丈夫的精子則是后來生成的,所以我建議你檢測卵子,你丈夫檢測精子或者外周血。

2、受精卵分裂的時候

如果不是上述原因,你倆都正常。但是在受精后卵細胞開始減數(shù)分裂過程的時候(受精的時候你的卵子事實上還沒減數(shù)分裂或最多處于早期),發(fā)生異位,這可能跟你身體有一定關(guān)系。這可能是你問題出現(xiàn)的主要原因,這是我建議2的來源。

3、受孕年齡是最大的risk factor

這是我查到的一篇關(guān)于染色體異常的文獻,里面也涉及到了這種疾病,其發(fā)病率在28歲后明顯增加。

所以,如果真的想弄清楚,還是要去做下排查的。

02 有什么好的建議嗎?

面對以上問題,有什么好的建議呢?

1、檢測你的卵子和你老公的基因組

注意,必須是你的卵子,而非外周血(卵子是固定的,跟你的基因組沒關(guān)系)。

你老公檢測外周血就可以了(因為精子一直在重新合成)。

既然醫(yī)院可以檢測三體,把樣本交給他們就可以了。

2、人工受精然后檢測受精卵(這個時候剛開始,別把它當生命就行了)這個時候可以交叉實驗(別人的卵子和精子)

之所以做第二個,是假如排除了1,那么只能看2了


最后,染色體正常是生育健康寶寶的重要因素之一,但并不能完全保證生育出健康的寶寶。

評論
新風(fēng)科普????
學(xué)士級
連續(xù)兩次懷上染色體三體寶寶,確實讓人焦慮,但并非無解。第三代試管嬰兒技術(shù)可以在胚胎移植前進行遺傳學(xué)檢測,篩選出健康的胚胎進行移植。此外,了解病因,如生殖細胞生成異?;蚴芫逊至褧r的染色體不分離,也能幫助采取針對性措施,降低風(fēng)險。
2024-12-31
清風(fēng)徐來愛科普
庶吉士級
孕期定期產(chǎn)檢對于確保母嬰雙方的安全至關(guān)重要,無論染色體檢查結(jié)果如何,都不能放松警惕。只有通過全面而細致的檢查和管理,才能最大限度地保障胎兒的健康發(fā)育并預(yù)防潛在的風(fēng)險。
2024-12-31
科普:zhf
少師級
即使采取了所有預(yù)防措施,也應(yīng)保持規(guī)律的產(chǎn)前檢查,以便及時發(fā)現(xiàn)并處理任何可能出現(xiàn)的問題。
2024-12-31