Y染色體微缺失，重度少精癥又一“禍水”

作者：閔保華 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 主管檢驗師

作者：韋三華 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 副主任醫(yī)師

在男科門診重度少精子癥（精子濃度＜5×106 ml）的患者，時常要查Y染色體微缺失，那么Y染色體缺失到底為何物？

在精子發(fā)生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發(fā)生率次于克蘭費爾特綜合征，是居于第2位的遺傳因素。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子癥或少精子癥的病因，而且可以準(zhǔn)確描述預(yù)后。

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Y染色體微缺失發(fā)生的區(qū)域主要分為3個：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，約占60%。AZFa，AZFb，AZFc三個區(qū)域全部缺失的患者，100%表現(xiàn)為無精子癥。不可能通過任何手段從睪丸中獲得精子。

AZFa區(qū)域整段缺失通常導(dǎo)致唯支持細胞綜合征，臨床表現(xiàn)為無精子癥。想從睪丸中獲得精子進行卵胞質(zhì)內(nèi)單精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）已不大可能。臨床建議供精。

AZFb區(qū)缺失大都表現(xiàn)為無精子癥，少數(shù)表現(xiàn)為嚴重少精子癥。AZFb部分缺失的患者，則有50%的概率可以檢測出精子，可行ICSI助孕。

AZFc缺失的臨床和睪丸組織學(xué)表現(xiàn)多種多樣。AZFc缺失見于無精子癥和重度少精子癥患者，在罕見情況下，也可以在自然情況下遺傳給男性后代。少數(shù)患者通過睪丸取精術(shù)獲得精子且ICSI受孕。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。

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另外，有研究發(fā)現(xiàn)AZFc區(qū)域缺失的少精子癥患者，其精子數(shù)目有進行下降的趨勢，最后發(fā)展為無精子癥。因此，對AZFc區(qū)域缺失的少精子患者，應(yīng)及早進行治療或其精液進行冷凍保存。