基因王國之四：想要“玩轉(zhuǎn)”基因，我們還要……

出品：科普中國

作者：李雷

監(jiān)制：中國科普博覽

先前，我們聊到了基因組計劃，相信大家也知道了基因組，更明白每個人都擁有很多基因變異，而這一切，都落在了那段簡單的DNA上。這對我們有什么意義呢？

DNA

（圖片來源：veer圖庫）

聽著玄乎，在生活中有啥用？

DNA是生物最底層的代碼，它編碼成RNA和蛋白質(zhì)來發(fā)揮作用，比如我們用來抵抗病毒入侵的抗體、用來消化食物的酶、思考運動所需要的神經(jīng)等這些基本功能和結(jié)構(gòu)都是來源于基因，所以解讀基因是我們了解一切生命現(xiàn)象的基礎(chǔ)。

當然，在實際應(yīng)用中，基因的用途也很廣泛。

比如有不少疾病是基因?qū)е碌模?strong>不少藥物的研發(fā)也是具體針對某些基因變異類型的，因此就要根據(jù)具體患者的基因信息對癥下藥。大家估計也聽說過一些癌癥患者需要進行基因檢測才能用藥，原因就在此。

再比如刑事偵查中經(jīng)常聽到DNA檢測，就是利用犯罪分子留下的DNA對其進行特征判斷，最終協(xié)助警方抓捕犯罪分子。事實上，這種策略已經(jīng)得到了廣泛的應(yīng)用，現(xiàn)在國家為失蹤人口建立了DNA比對庫，這樣一來，被拐賣或失蹤的兒童等就可以根據(jù)自己的DNA和數(shù)據(jù)庫里的信息進行比對，從而尋找到自己的親人。當然，大家熟悉的親子鑒定，也是利用DNA的信息來進行的。

凝膠電泳來比較基因相似度

（圖片來源：wiki）

除此以外還可以通過DNA來對進化進行探究，滿足人類的好奇探索。比如2022年諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎授予了帕博，他就是從尼安德特人殘骸中分離出了古DNA，最后發(fā)現(xiàn)尼安德特人是我們現(xiàn)代智人祖先的近親，而且他們還在現(xiàn)代人類中留下了DNA痕跡。

聽說你有個大膽的想法？

當然，現(xiàn)代科學(xué)家還有一些更大膽的想法，那就是改造基因。

既然基因是決定個體性狀的關(guān)鍵因素，那么我們只要改變基因就可以改變個體性狀。這一點發(fā)展得最早的就是大家熟悉的轉(zhuǎn)基因技術(shù)，通過基因操作，可以將其他物種的優(yōu)良基因轉(zhuǎn)入到我們所需要的個體中，從而讓個體出現(xiàn)其他物種的優(yōu)勢特征。

比如，原來普通大豆是會被除草劑草甘膦殺死的，而科學(xué)家們從矮牽牛中找到了一個可以抵抗草甘膦的基因，然后將其轉(zhuǎn)入到大豆中獲得了轉(zhuǎn)基因大豆，這樣轉(zhuǎn)基因大豆就可以抵抗除草劑了。

改造基因的意義絕對不只是獲得更優(yōu)勢的基因，它還能治療疾病。遺傳病是一種讓人非常惱火的疾病，當然遺傳病不一定是父母遺傳的，也有可能是在發(fā)育期間獲得的變異，所以我們更傾向于將其叫做“基因病”。如何治療基因病一直是個難題，而現(xiàn)代科學(xué)家通過基因編輯等技術(shù)，可以一定程度上改造基因從而緩解部分基因病患者的情況。

基因編輯

（圖片來源：wiki）

未來，人類會不會有更加大膽的做法，直接對基因進行大規(guī)模改造，使得人類進化速度加劇，甚至出現(xiàn)像影視作品里的變異人類？這些也許不只是幻想，不過我們還是要對此抱以警惕。

改造基因，確實是一幅充滿想象力的藍圖，不過，這還是要基于對DNA的解讀，所以，我們對DNA的了解足夠嗎？

答案是還早。

未來還在繼續(xù)

目前我們對DNA的了解還遠遠不足，這其中包括很多客觀的難題。

首先，相關(guān)研究的數(shù)據(jù)量大到讓人吃驚，要處理這么龐大的數(shù)據(jù)量，對現(xiàn)代計算機的存儲和運算能力都提出了挑戰(zhàn)。

此外還包括對基因測序技術(shù)的需求，一代測序技術(shù)和二代測序技術(shù)單次都是只能進行幾百bp左右的長度，而基因組往往是非常龐大的，比如人類基因組就有三十億個堿基對，因此必須破碎后進行檢測最后進行拼接，這就會導(dǎo)致不少信息被遺漏。還好，現(xiàn)在科學(xué)家們已經(jīng)開發(fā)出了第三代測序技術(shù)，能夠一次性檢測幾萬甚至幾十萬長度的DNA而不需要將其徹底打碎，那就可以獲得更加完整的DNA信息。

其次，基因組上存在大量的非基因區(qū)域。這些區(qū)域往往被叫做基因間區(qū)，它們占了基因組的百分之九十以上，可是這些位置，到底有什么作用？難道真的僅僅是垃圾區(qū)域？

隨著研究進一步推進，研究人員發(fā)現(xiàn)，這些區(qū)域并非死氣沉沉，而是也在進行著活躍的反應(yīng)，比如典型的就是被稱為非編碼區(qū)域的，它們竟然可以轉(zhuǎn)錄成為RNA，而且甚至可以翻譯成蛋白質(zhì)，這也極大地動搖了對于基因的傳統(tǒng)定義。

此外，基因組如此龐大的區(qū)域中，各種調(diào)控和互作十分頻繁，包括空間上的位置都會影響到基因的表達調(diào)控。我們看到的是天文數(shù)字一樣的信息，如何從中獲取有效信息已經(jīng)成了一個制約生命科學(xué)研究的重要因素。

可以說，看似萬事俱備，其實距離真正的應(yīng)用還很早。但是，這些前期的努力正在為今后的應(yīng)用奠定基礎(chǔ)，這些年來科研人員也在努力地對基因進行研究，尋找對于人類疾病、健康至關(guān)重要的基因位置，并研發(fā)出了各種對基因進行編輯的工具，這些都將為未來對抗疾病改善人類健康提供助力。

而我們當前能做的是繼續(xù)努力地解讀人類基因組，爭取有一天能夠讓曾經(jīng)的夢想走進現(xiàn)實。

編輯：孫晨宇