國(guó)際領(lǐng)先的中國(guó)醫(yī)學(xué)成就 先天性耳聾也能治好

舒易來(lái) | 復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主任醫(yī)師

耳聾的分類(lèi)及流行情況

耳聾主要分為先天性耳聾和后天性耳聾。

先天性耳聾60%是由遺傳因素引起，后天性耳聾主要的原因是包括比如噪聲、耳毒性藥物、以及年齡相關(guān)性的也就說(shuō)老年性的耳聾。

全世界20%的人患有不同程度的聽(tīng)力損失，5%達(dá)到中度以上的聽(tīng)力損失，也就是我們所說(shuō)的叫做致殘性的聽(tīng)力損失。

我們中國(guó)中度以上的致殘性聽(tīng)力損失有7000萬(wàn)。每年我們中國(guó)還有新生的3萬(wàn)個(gè)耳聾兒童。中國(guó)的聽(tīng)力篩查已經(jīng)在全國(guó)全面進(jìn)行推廣了。可能在一些經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)的地區(qū)，推行普及率會(huì)更高一些。

我們希望將來(lái)在更多的地區(qū)能夠聽(tīng)力篩查以及早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，這樣能夠做得更加好。

遺傳性耳聾的致病機(jī)制

先天性耳聾60%都是由遺傳因素引起的。

關(guān)于遺傳因素，現(xiàn)在目前已經(jīng)有150多個(gè)耳聾基因已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)了。對(duì)這150多個(gè)耳聾基因，我們現(xiàn)在都很清楚了，就是很明確這些就是耳聾基因，它的發(fā)病會(huì)引起耳聾。

那么它的發(fā)病的機(jī)制，有一部分已經(jīng)研究清楚了，但是還有很多其實(shí)是需要科學(xué)家、醫(yī)生去進(jìn)行研究的。

目前認(rèn)為遺傳性耳聾絕大部分都是單基因遺傳病，它是會(huì)遺傳給下一代。

耳聾會(huì)引起啞，也就是我們所說(shuō)的“十聾九啞”。

所以說(shuō)，耳聾對(duì)個(gè)體以及對(duì)整個(gè)家庭、整個(gè)社會(huì)，它的危害其實(shí)是相當(dāng)大的。包括先天的感音神經(jīng)性耳聾和后天的感音神經(jīng)性耳聾。目前的治療手段只能依靠助聽(tīng)器或者人工耳蝸，還沒(méi)有任何治療的藥。所以現(xiàn)在臨床上耳聾患者的需求，對(duì)于新的治療方法，特別是藥物治療，需求是相當(dāng)大的。

遺傳性耳聾的基因治療

先天性耳聾到目前為止都沒(méi)有任何的治療的藥物。

這60年來(lái)除了助聽(tīng)器和人工耳蝸，沒(méi)有任何一個(gè)臨床上真正用于來(lái)進(jìn)行治療的藥物。

我們這個(gè)工作其實(shí)是針對(duì)有先天性、有特定基因引起的，也就是針對(duì)的是OTOF（耳畸蛋白）這樣一個(gè)基因引起的基因缺陷。我們針對(duì)這個(gè)病因在根本上進(jìn)行一個(gè)基因治療。

通過(guò)前期的研發(fā)，目前我們第一次實(shí)現(xiàn)了這些先天的聾啞小孩，讓他們從聽(tīng)不到到能聽(tīng)到，再到能講話(huà)。我們選擇的第一批小孩，就是在《柳葉刀》雜志上面報(bào)道的小孩，他們都是全聾小孩，他們對(duì)聲音沒(méi)有任何反應(yīng)。

我們?cè)谥委熤笞屵@些小孩子能夠聽(tīng)到我們大自然真實(shí)的聲音，他們恢復(fù)的程度從一個(gè)完全聾到恢復(fù)到平均大概是45分貝，其實(shí)相當(dāng)于我們?cè)谵k公室的講話(huà)交流的音量?？傮w來(lái)講，大概是恢復(fù)到完全正常的60%到70%的水平。

目前我們最早的小孩隨訪(fǎng)時(shí)間已經(jīng)一年5個(gè)月了，從行為學(xué)上面來(lái)看，他的聽(tīng)力還是保持得很好的。我們有四個(gè)小孩已經(jīng)滿(mǎn)了一年，已經(jīng)隨訪(fǎng)了一年了，這四個(gè)小孩都保持的很好，就是聽(tīng)力到現(xiàn)在還是保持得很好。其中有兩個(gè)小孩甚至于比半年前時(shí)聽(tīng)力更好了。

理論上來(lái)講的話(huà)，我們只要打一針，它是可以長(zhǎng)期來(lái)維持（聽(tīng)力）的。當(dāng)然，我們以后會(huì)繼續(xù)隨訪(fǎng)下去，會(huì)定期去觀察。

未來(lái)遺傳性耳聾的新突破

我們現(xiàn)在目前針對(duì)的是OTOF基因，也就是耳畸蛋白缺陷的基因治療，我們已經(jīng)證明了它是安全和有效的。

我們下一步也會(huì)研發(fā)其他的一些耳聾基因，如果能研發(fā)成功的話(huà)，可以幫到更多的患者，讓他們回到有聲的世界。

首先我覺(jué)得先天性耳聾，我們需要把它診斷清楚，如果說(shuō)是OTOF基因引起的，那現(xiàn)在很明確就不需要再做人工耳蝸植入了，我們可以用一個(gè)基因治療的藥物來(lái)進(jìn)行治療。

OTOF基因我們已經(jīng)打開(kāi)了這樣一個(gè)窗戶(hù)，耳聾基因治療我們已經(jīng)向全世界的人民說(shuō)明它是安全、有效的。將來(lái)隨著這些技術(shù)的進(jìn)展、醫(yī)學(xué)的發(fā)展，應(yīng)該會(huì)有越來(lái)越多的耳聾基因能夠?qū)崿F(xiàn)基因治療。

如何保護(hù)我們的聽(tīng)力

孕前應(yīng)該要及時(shí)地進(jìn)行一些疫苗選擇（合理）使用。

然后對(duì)小孩子，要進(jìn)行定期的檢查，關(guān)注他對(duì)聲音的反應(yīng)和對(duì)言語(yǔ)的這個(gè)發(fā)展，定期的進(jìn)行篩查。

對(duì)我們青少年，要盡可能地避免噪聲的危害。

對(duì)于我們中老年人，要關(guān)注到自己聽(tīng)力的健康，對(duì)于這些耳毒性的藥物要謹(jǐn)慎的使用，以及要控制好“三高”，要有健康的生活方式和健康的作息。中老年、老年人，我建議是60歲以上要定期去進(jìn)行聽(tīng)力篩查，因?yàn)橹欣夏耆说穆?tīng)力障礙現(xiàn)在已經(jīng)被證實(shí)了會(huì)誘發(fā)老年癡呆。

本文為科普中國(guó)·創(chuàng)作培育計(jì)劃扶持作品

團(tuán)隊(duì)/作者：深究科學(xué)

審校：曾進(jìn) 北醫(yī)三院耳鼻喉副主任

出品：中國(guó)科協(xié)科普部

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