人類沒有尾巴也許不是因?yàn)橹绷⑿凶?

出品：科普中國(guó)

作者：李金娟（早稻田大學(xué)）

監(jiān)制：中國(guó)科普博覽

編者按：為解碼生命科學(xué)最新奧秘，科普中國(guó)前沿科技項(xiàng)目推出“生命新知”系列文章，從獨(dú)特的視角，解讀生命現(xiàn)象，揭示生物奧秘。讓我們深入生命世界，探索無限可能。

你是否曾經(jīng)好奇過，為什么我們?nèi)祟悰]有許多其他動(dòng)物那樣的尾巴？事實(shí)上，在進(jìn)化過程中失去尾巴，是人類區(qū)別于其他靈長(zhǎng)類動(dòng)物的一個(gè)顯著特征。長(zhǎng)期以來，科學(xué)家推測(cè)，尾巴的消失可能與人類直立行走存在關(guān)聯(lián)，但其背后的遺傳機(jī)制卻一直是個(gè)謎。

2024年3月，《自然》雜志報(bào)道了一項(xiàng)突破性研究，來自哈佛大學(xué)、紐約大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，一個(gè)名為Alu的基因元件的“亂入”，可能是導(dǎo)致人類祖先失去尾巴的關(guān)鍵因素。

該研究登上《自然》封面

（圖片來源：《自然》）

科學(xué)家的好奇心，源于兒時(shí)的疑問

這項(xiàng)關(guān)于人類尾巴消失之謎的研究，還有一段有趣的“前傳”。文章的第一作者兼共同通訊作者夏波，是中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)2009級(jí)生命科學(xué)試驗(yàn)班的學(xué)生。多年前，年幼的他曾經(jīng)思考過一個(gè)問題：我為什么沒有尾巴？這個(gè)看似稚氣的疑問卻成為他日后科研道路的起點(diǎn)。

2019年夏天，一次意外讓夏波的兒時(shí)疑問重新浮現(xiàn)。當(dāng)時(shí)，他在給后上出租車的乘客讓座時(shí)，不慎挫傷了尾骨軟組織。對(duì)許多人來說，受傷可能只是一段倒霉的經(jīng)歷，但對(duì)一個(gè)科學(xué)家而言，這可能是一次難得的研究契機(jī)。夏波就是這樣一個(gè)善于化“不幸”為動(dòng)力的人。他決定利用這次意外，重新探尋兒時(shí)的那個(gè)問題。于是，一項(xiàng)關(guān)于人類失去尾巴的遺傳機(jī)制的研究，就這樣開始了。

是什么偷走了人類的尾巴？

要知道，在靈長(zhǎng)類動(dòng)物大家族中，沒有尾巴可是人類和類人猿的獨(dú)特“標(biāo)志”。據(jù)推測(cè)，這一變化發(fā)生在大約2500萬年前。那時(shí)，人類的祖先還沒有和其他類人猿完全分家，但已經(jīng)開始悄悄地和尾巴“說再見”了。

幾種類人猿以及人類的尾骨

（圖片來源：維基百科）

在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中，古人類的尾巴逐漸退化，最后只剩下3到5塊尾椎骨，形成了我們現(xiàn)在的尾骨。那么，是什么導(dǎo)致了這個(gè)變化呢？秘密就藏在我們的基因組里。

多虧了近年來靈長(zhǎng)類動(dòng)物基因組測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，科學(xué)家們得以在龐大的基因序列中尋找蛛絲馬跡，將某些基因的變化與生物體的特征聯(lián)系起來。

為了找到人類失去尾巴背后的“元兇”，夏波和他的同事們比對(duì)分析了大量靈長(zhǎng)類動(dòng)物的基因組數(shù)據(jù)。他們重點(diǎn)關(guān)注了一些與尾巴發(fā)育密切相關(guān)的基因，看它們?cè)诓煌锓N間存在什么不同。這些基因就像是控制尾巴生長(zhǎng)的“開關(guān)”，一旦它們出了問題，尾巴可能就長(zhǎng)不出來了。

人類胚胎發(fā)育時(shí)期有尾巴存在

（圖片來源：維基百科）

**功夫不負(fù)有心人，研究團(tuán)隊(duì)最終鎖定了一個(gè)名為TBXT的基因。**這個(gè)基因在脊椎動(dòng)物胚胎發(fā)育過程中至關(guān)重要，它的突變會(huì)導(dǎo)致小鼠等模式生物的尾巴縮短甚至完全消失。而讓科學(xué)家們興奮的是，他們發(fā)現(xiàn)在所有類人猿的TBXT基因中，都有一個(gè)獨(dú)特的Alu元件插入，而其他猴子卻沒有。

這個(gè)Alu元件究竟是何方神圣？簡(jiǎn)單地說，它是散布在我們基因組中的一小段DNA序列，就像一個(gè)調(diào)皮的“不速之客”。平時(shí)，它們安安靜靜地待著，不會(huì)對(duì)基因功能造成什么影響。但有時(shí)，它們會(huì)“跳”到某些基因中，改變基因的表達(dá)方式，進(jìn)而影響生物體的性狀。

在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家推測(cè)，大約2500萬年前，當(dāng)人類的祖先還沒有和其他猴子“分道揚(yáng)鑣”時(shí)，一個(gè)Alu元件“不請(qǐng)自來”，插入了TBXT基因里。

小鼠實(shí)驗(yàn)成功證實(shí)，Alu元件插入TBXT后，會(huì)導(dǎo)致該基因的一部分在轉(zhuǎn)錄過程中被剪掉，產(chǎn)生一種缺失版本的TBXT蛋白。而這種殘缺的蛋白，正是導(dǎo)致小鼠尾巴縮短甚至完全消失的元兇。

TBXT基因變異造成的小鼠尾巴縮短乃至消失

（圖片來源：參考文獻(xiàn)1）

由此，科學(xué)家推測(cè)，類似的基因改變可能也發(fā)生在我們的祖先身上。當(dāng)Alu元件入侵TBXT基因，影響其正常表達(dá)時(shí)，古人類的尾巴就開始逐漸退化，直至完全消失。奇妙的是，這種改變還可能引發(fā)一些其他后果。研究發(fā)現(xiàn)，攜帶變異TBXT基因的小鼠，還容易出現(xiàn)神經(jīng)管缺陷，而神經(jīng)管閉合缺陷正是人類最常見的出生畸形之一，它的發(fā)生概率高達(dá)1/1000。

這提示我們，人類尾巴的消失可能并非全無代價(jià)，先天缺陷發(fā)生的概率也在同時(shí)增加了。

探索人類進(jìn)化的奧秘

這項(xiàng)研究揭示了人類失去尾巴這一重大進(jìn)化事件背后的分子機(jī)制，它拓展了我們對(duì)自身演化歷程的認(rèn)識(shí)。同時(shí)，它展示了基因組中那些看似無關(guān)緊要的元件是如何悄悄改變?nèi)祟惷\(yùn)的。Alu元件的插入，雖然是進(jìn)化歷史上的一次“偶然事件”，卻對(duì)我們的體態(tài)、行為乃至健康產(chǎn)生了深遠(yuǎn)影響。

夏波的故事也告訴我們，科學(xué)的種子往往早已埋藏在我們兒時(shí)的好奇心里。一個(gè)偶然的契機(jī)，一次意外的受傷，都可能成為我們重拾好奇、追尋真理的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。

當(dāng)然，尾巴的消失只是人類進(jìn)化長(zhǎng)河中的一個(gè)片段。直立行走、大腦發(fā)育、語言能力……每一個(gè)特征的形成，背后都有復(fù)雜的遺傳機(jī)制在起作用。這些機(jī)制如何演變，如何相互影響，都塑造了今天的我們，還有許多未解之謎等待我們?nèi)ヌ剿鳌?/p>

類人猿尾巴缺失的進(jìn)化過程

（圖片來源：參考文獻(xiàn)1）

這項(xiàng)關(guān)于人類失去尾巴的研究，就像是向那個(gè)謎題邁出的一小步。在未來，必將有更多這樣的步伐，帶領(lǐng)我們一點(diǎn)點(diǎn)揭開人類進(jìn)化的奧秘。

參考文獻(xiàn)：

1.On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes, Bo Xia et. al

2.生物世界：人類為何沒有尾巴？夏波等人發(fā)表Nature封面論文，揭示這個(gè)跳躍基因抹去了人類的尾巴，并帶來了額外風(fēng)險(xiǎn)