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咖啡斑是一種常見(jiàn)的“胎記”，除影響美觀外，一般不痛不癢，往往不受重視。但是，當(dāng)咖啡斑達(dá)到一定的大小和數(shù)量后，則可能是疾病的信號(hào)！為什么會(huì)有咖啡斑？咖啡斑會(huì)惡變嗎？發(fā)現(xiàn)咖啡斑怎么辦？咖啡斑到底是“記”還是“疾”？哪些咖啡斑可能提示1型神經(jīng)纖維瘤??？本文將帶大家一探究竟。

01 咖啡斑長(zhǎng)什么樣？

咖啡斑又稱咖啡牛奶斑，“斑如其名”，顏色像加了牛奶的咖啡，比正常皮膚略深，可為淡褐色、棕褐色至暗褐色的斑片，同一片咖啡斑的顏色較為均勻。大部分咖啡斑為圓形、卵圓形或不規(guī)則形，少數(shù)邊緣呈鋸齒狀，與正常皮膚分界清晰。小的咖啡斑如米粒般，大的咖啡斑面積可以超過(guò)手掌，直徑達(dá)數(shù)十厘米。

一般在出生時(shí)或出生后不久，咖啡斑即可被發(fā)現(xiàn)，被認(rèn)為是胎記的一種類型，并可隨年齡增長(zhǎng)而增大，不會(huì)自行消退。有報(bào)道稱，10%-20%的人有咖啡斑，可位于身體任何部位，大部分發(fā)生于軀干、臀部和四肢，少數(shù)見(jiàn)于面部[1,2]。

圖1 咖啡斑[3]

02 所有的胎記都是咖啡斑嗎？

咖啡斑一般會(huì)在寶寶出生時(shí)出現(xiàn)，也有可能會(huì)在出生后逐漸出現(xiàn)，但注意不是所有胎記都是咖啡斑哦！常見(jiàn)的“胎記”還包括蒙古斑、太田痣、黑毛痣等類型，可以通過(guò)皮損的顏色、形狀、大小等因素綜合判斷。

蒙古斑主要表現(xiàn)為出生即有的臀部或腰部灰青色、暗藍(lán)色或灰褐色斑塊，斑塊表面平坦、光滑，大部分可能會(huì)隨年齡增長(zhǎng)慢慢消退。太田痣表現(xiàn)為沿三叉神經(jīng)眼、上頜支分布的灰藍(lán)色、青灰色或者黑色的斑片，斑片大小在數(shù)厘米不等，著色不均勻，與周圍皮膚邊界不清晰，隨年齡增長(zhǎng)，斑片顏色會(huì)加深。黑毛痣表現(xiàn)為棕黑色或黑色略高出皮面的斑塊，常有毛發(fā)，較正常毛發(fā)粗、黑，隨年齡而增長(zhǎng)。

圖2 除咖啡斑外其他常見(jiàn)“胎記”[4-6]

03 為什么會(huì)有咖啡斑？

咖啡斑是如何形成的？和日曬有關(guān)系嗎？雖然目前咖啡斑的發(fā)病機(jī)制還不十分清楚，但是它的發(fā)生與日曬并無(wú)必然聯(lián)系?？Х劝邔儆谏爻林云つw病的一種，色素斑處的黑素細(xì)胞和角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)黑素增多，黑素細(xì)胞活性亢進(jìn)，產(chǎn)生大量黑素，形成色素沉著斑。

04 咖啡斑會(huì)惡變嗎？應(yīng)該如何治療？

咖啡斑本身不會(huì)惡變，也不會(huì)導(dǎo)致任何功能障礙，一般不需治療，且暫時(shí)也沒(méi)有有效的口服或外用藥，但如果長(zhǎng)在面部等暴露部位比較影響美觀，則可選擇激光及光子治療。激光治療是目前咖啡斑的主要治療方式，治療普通咖啡斑總體而言能達(dá)到令人滿意的結(jié)果，75%的咖啡斑患者的清除率超過(guò)50%。對(duì)于普通咖啡斑來(lái)說(shuō)，QS-1064-nm Nd:YAG激光治療效果最好，且不易出現(xiàn)色素沉著和色素脫失[7]。

05 咖啡斑是“記”還是“疾”？

生理性的咖啡斑不會(huì)影響身體健康，主要影響美觀，但需要警惕的是，盡管咖啡斑在正常人群中也不少見(jiàn)，但它也有可能是某些系統(tǒng)性疾病的標(biāo)志，例如神經(jīng)纖維瘤病、Albright綜合征、結(jié)節(jié)性硬化病、Waston綜合征等等。不同疾病中出現(xiàn)的咖啡斑可有不同特點(diǎn)，并伴隨有其他異常表現(xiàn)。

表1 生理性咖啡斑和病理性咖啡斑的鑒別

圖3 生理性咖啡斑和病理性咖啡斑

當(dāng)然，要具體判定是生理性還是病理性的咖啡斑還是要根據(jù)專業(yè)醫(yī)生檢查評(píng)估而定。

06 哪些咖啡斑可能提示1型神經(jīng)纖維瘤??？

如果有多發(fā)的咖啡斑（大于6個(gè)，青春期前直徑大于5mm，青春期后直徑大于15mm），就需要警惕是否可能有1型神經(jīng)纖維瘤病，此時(shí)應(yīng)密切追蹤全身各系統(tǒng)是否有腫瘤，生長(zhǎng)發(fā)育是否異常。一旦出現(xiàn)這些異常信號(hào)，建議及時(shí)就醫(yī)，明確診斷！

07 什么是1型神經(jīng)纖維瘤??？

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis type 1, NF1）是一種由NF1基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)常染色體顯性遺傳疾病。其全球發(fā)病率約為1/3000，約50%患者為家族性遺傳突變，其余為散發(fā)型突變。NF1典型的臨床癥狀包括咖啡牛奶斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、腋窩或腹股溝雀斑等。該疾病臨床癥狀差異較大，可造成外形損毀及功能障礙，增加腫瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，并帶來(lái)沉重的心理負(fù)擔(dān)。

08 1型神經(jīng)纖維瘤病如何診斷？

中國(guó)首個(gè)《1型神經(jīng)纖維瘤病臨床診療專家共識(shí)》指出，對(duì)于無(wú)父母患病史者，滿足以下≥2條臨床特征可被診斷為NF1，有父母患病史者，滿足以下≥1條臨床特征可被診斷為 NF1[8]：

表2 1型神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)[8]

圖4 1型神經(jīng)纖維瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)（圖片來(lái)源：泡泡家園訂閱號(hào)）

如果懷疑是NF1的患者，應(yīng)及早到專業(yè)的神經(jīng)纖維瘤醫(yī)療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行評(píng)估，以免誤診，延誤治療。

小 結(jié)

咖啡斑是一種十分常見(jiàn)的“胎記”，一般只影響容貌而不損害身體健康，但它也可能是某些疾病的征兆！如果有多發(fā)的咖啡斑（大于6個(gè)，青春期前直徑大于5mm，青春期后直徑大于15mm），就需要警惕是否可能有1型神經(jīng)纖維瘤病。1型神經(jīng)纖維瘤病較為復(fù)雜，且個(gè)體差異很大，需要專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估、診斷與治療。