肢端肥大癥患者確診平均時(shí)間3.74年

罕見(jiàn)病又被稱為“孤兒病”，是指發(fā)病率極低的疾病，但它不僅僅只是一種疾病，而是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病的總稱。在中國(guó)，罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)。每年2月的最后一天，被定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，今年的2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。

如果發(fā)現(xiàn)自己五官改變、越來(lái)越胖、鞋碼也越穿越大，可能不是單純的變胖，而是罕見(jiàn)病中的一種：肢端肥大癥。

肢端肥大癥可能危害生命健康

肢端肥大癥主要由垂體生長(zhǎng)激素腺瘤引起的生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多，同時(shí)胰島素樣生長(zhǎng)因子-1（IGF-1）水平升高，引起軟組織和肢端組織過(guò)度生長(zhǎng)，最終發(fā)生面容改變、手足等末端肥大、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變以及心血管、呼吸、代謝等多系統(tǒng)并發(fā)癥。

“如果該情況發(fā)生在兒童時(shí)期，骨骺沒(méi)有閉合之前出現(xiàn)我們叫巨人癥，如果是出現(xiàn)在骨骺已經(jīng)閉合的成人階段，生長(zhǎng)激素就不會(huì)再縱向生長(zhǎng)，而是會(huì)橫向生長(zhǎng)，就表現(xiàn)為肢端肥大癥?！敝心洗髮W(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科主任陳慧玲教授介紹道。

據(jù)了解，肢端肥大癥不僅改變患者外觀，影響其正常工作和生活，當(dāng)疾病發(fā)展到一定程度后，患者還會(huì)出現(xiàn)高血壓、心血管疾病、糖尿病、心臟肥大等并發(fā)癥，甚至?xí)l(fā)甲狀腺腫瘤、腸道腫瘤的發(fā)生率，嚴(yán)重威脅患者的生命健康。

早篩早診早治是罕見(jiàn)病患者擺脫病痛的關(guān)鍵

肢端肥大癥起病隱匿，早期難以覺(jué)察，根據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的肢端肥大癥患者調(diào)查報(bào)告，患者確診的平均時(shí)間為3.74年。陳慧玲教授提醒，如果患者沒(méi)有明顯的肢端肥大癥特征性表現(xiàn)，但出現(xiàn)了兩個(gè)以上的下述癥狀時(shí)，就建議進(jìn)行篩查：新發(fā)糖尿病、多發(fā)關(guān)節(jié)疼痛、新發(fā)或難以控制的高血壓、心室肥大或收縮、舒張功能障礙等心臟疾病、乏力、頭痛、腕管綜合征、睡眠呼吸暫停綜合征、多汗、視力下降、結(jié)腸息肉、進(jìn)展性下頜突出。

陳慧玲教授認(rèn)為，“大多數(shù)罕見(jiàn)病都和遺傳、基因突變有關(guān)系，所以怎樣做好早期篩查、早期診斷十分重要，如果能早期篩查出來(lái)進(jìn)行及時(shí)干預(yù)，對(duì)我們患者后期恢復(fù)非常有幫助?！币灾朔蚀蟀Y為例：如果我們能夠早期發(fā)現(xiàn)，患者的瘤子可能比較小，手術(shù)就能夠完全切除，術(shù)后生化緩解、治愈率將比較高，患者體內(nèi)生長(zhǎng)激素正常后，并發(fā)癥、合并癥引起的糖尿病、高血壓等并發(fā)癥也會(huì)極大緩解甚至漸漸消失。因此，肢端肥大癥患者盡早診斷和治療有利于相關(guān)并發(fā)癥的緩解或消除。

治療：手術(shù)、藥物及放射治療“三駕馬車”并駕齊驅(qū)

據(jù)了解，目前肢端肥大癥的治療策略是“三駕馬車”——手術(shù)、藥物及放射治療。

首選的治療方法是手術(shù)，“特別是在垂體的腫瘤較小的時(shí)候，手術(shù)的治愈率、緩解率較高。”陳慧琳教授介紹，如果患者有一些并發(fā)癥、合并癥，或者不愿意做手術(shù)，可以選擇伽馬刀等放射治療或藥物治療。

藥物主要分為三大類，分別是生長(zhǎng)抑素受體配體、多巴胺受體激動(dòng)劑和生長(zhǎng)激素受體拮抗劑。其中，生長(zhǎng)抑素受體配體通過(guò)與生長(zhǎng)激素腺瘤細(xì)胞表達(dá)的生長(zhǎng)抑素受體結(jié)合，發(fā)揮抑制生長(zhǎng)激素分泌、降低IGF-1的作用，保持患者良好的健康狀況。具體方案需要通過(guò)臨床多學(xué)科評(píng)估，及結(jié)合患者自身具體情況來(lái)制定個(gè)體化治療方案。

陳慧玲教授強(qiáng)調(diào)，病人術(shù)后隨訪管理十分重要。按照治療指南，要求術(shù)后一個(gè)月、三個(gè)月、半年、一年進(jìn)行隨訪，“因?yàn)榇蟛糠謴?fù)發(fā)的病人，多在術(shù)后一年內(nèi)復(fù)發(fā)，隨著時(shí)間的推移，復(fù)發(fā)的概率就會(huì)慢慢減少。”一年后如果病情比較穩(wěn)定，仍然建議至少每年隨訪一次。還有部分患者因?yàn)榘l(fā)病若干年后才行手術(shù)治療，垂體腺瘤已經(jīng)很大，術(shù)后較難實(shí)現(xiàn)完全的生化緩解，則需要終身隨訪并按需積極用藥。