馬凡綜合征，你了解嗎？

這是 達(dá)醫(yī)曉護(hù) 的第 2641 篇文章

王主任走入病房時(shí)，一眼就注意到了半臥在病床上，捂著胸口痛苦地皺著眉頭的小張。小張瘦瘦高高的，1米90的個(gè)頭，手指和腳趾纖細(xì)。因?yàn)榭人浴l(fā)熱伴有胸痛和心衰癥狀被收入病房。年齡這么輕，冠心病的可能性不大?？人?、發(fā)熱后出現(xiàn)心衰多見(jiàn)于病毒性心肌炎，但是看到小張瘦長(zhǎng)的體形，一絲不詳?shù)念A(yù)感掠過(guò)醫(yī)生心頭。王主任迅速拿來(lái)床旁超聲，探頭直接放在了患者胸骨旁，膨大的主動(dòng)脈出現(xiàn)在了圖像中（圖1）。王主任轉(zhuǎn)頭輕聲囑咐床位醫(yī)生：立刻行增強(qiáng)CT明確診斷，同時(shí)通知心外科準(zhǔn)備手術(shù)……

圖1

小張得了一種比較少見(jiàn)但非常嚴(yán)重的疾病，升主動(dòng)脈瘤（圖2），情況十分危急，需要盡快進(jìn)行開(kāi)胸手術(shù)置換病變的動(dòng)脈（圖3），才有挽救生命的可能。但是年紀(jì)輕輕的小張為什么會(huì)發(fā)生這種致命的并發(fā)癥呢？我們要談到一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，馬凡綜合征。

圖2

圖3

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，是患者的纖維素原基因缺陷所致。纖維素原是構(gòu)成彈力纖維的主要成分，其異常會(huì)造成結(jié)締組織過(guò)度伸展。這個(gè)疾病可以影響全身的結(jié)締組織，造成如晶狀體移位，導(dǎo)致高度近視、青光眼等；由于結(jié)締組織對(duì)骨膜的反作用力減少，導(dǎo)致骨骼過(guò)度生長(zhǎng)，所以往往馬凡綜合征的患者個(gè)頭比較高，四肢修長(zhǎng)，這樣的體形從事如排球、籃球等體育活動(dòng)特別受青睞，一些我們熟知的著名體育運(yùn)動(dòng)員美國(guó)女排球員海曼、男排國(guó)手朱剛、籃球運(yùn)動(dòng)員張佳迪等都是馬凡綜合征患者（圖4）。馬凡綜合征真正致命之處是其會(huì)累及心臟和血管，由于主動(dòng)脈中層結(jié)締組織病變，可導(dǎo)致主動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈夾層等多種病變，這些病癥往往可能造成動(dòng)脈瘤破裂、心功能衰竭，危及生命。如果參加劇烈的體育運(yùn)動(dòng)，更加可能加速主動(dòng)脈的病變發(fā)生幾率。

圖4

所幸這種可怕的疾病發(fā)病率并不高，大約每10萬(wàn)人中有4人。多數(shù)馬凡綜合征患者有家族史。由于是常染色體顯性遺傳，家族中可能還有其他的類(lèi)似患者。但同時(shí)有約15%-30%的患者是由于自身基因突變導(dǎo)致的，例如本例中的小張，其父母和哥哥身材就不高，與普通人無(wú)異。

圖5

在未出現(xiàn)并發(fā)癥時(shí)，馬凡綜合征患者本身并無(wú)不適，所以往往很多患者平時(shí)并不知道自己有這個(gè)病。在急診往往是患者并發(fā)了致命的主動(dòng)脈瘤來(lái)就診時(shí)才發(fā)現(xiàn)的。如果我們能夠多了解一些此病的特點(diǎn)，也許就能早一些發(fā)現(xiàn)疾病，并為患者采取一些預(yù)防措施。這類(lèi)患者有四類(lèi)特點(diǎn)，一是身材瘦長(zhǎng)，尤其是手指細(xì)長(zhǎng)（圖5），這往往是最引人注目的特點(diǎn)；二是病人可能有眼部疾病例如高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝脫等異常；三是患者有先天性的心血管異常，30-40%的患者有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，就是我們前面講到的血管瘤、瓣膜病變等。1/3的患者可有先天性心臟病如主動(dòng)脈狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等。但是心血管的異常往往要經(jīng)過(guò)復(fù)雜的專(zhuān)業(yè)檢查才能發(fā)現(xiàn)，等到患者自己覺(jué)得不舒服時(shí)，往往已經(jīng)出現(xiàn)了并發(fā)癥；第四就是如果自己家族中有人有此種疾病，而自己又有上述的體征，應(yīng)該去醫(yī)院進(jìn)行咨詢(xún)和檢查。

目前對(duì)于馬凡綜合征患者我們還沒(méi)有特殊的治療方法，主要是采取一些預(yù)防措施減緩病變的發(fā)展，例如避免進(jìn)行劇烈的體育運(yùn)動(dòng)，婚前檢查、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前檢查積極進(jìn)行預(yù)防。確診患者應(yīng)該定期規(guī)律的檢查來(lái)預(yù)防不幸發(fā)生，可以去醫(yī)院做心臟超聲或主動(dòng)脈CTA檢查以便早期發(fā)現(xiàn)病變。發(fā)生主動(dòng)脈病變時(shí)服用一些藥物降低血壓，以減少血管壁所受的沖擊力，必要時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，挽救患者的生命。

作者：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬松江醫(yī)院

急診危重病科

盛阮妹 王學(xué)敏