[科普中國]-基因頻率

基因頻率（gene frequency）是指在一個種群基因庫中，某個基因占全部等位基因數(shù)的比率。群體中某一特定基因的頻率可以從基因型頻率（genotype frequency）來推算。如人們熟悉的人的MN血型，它是由一對共顯性等位基因M和N所決定，產(chǎn)生3種基因型M/M、M/N和N/N，而相應(yīng)的表型是M、MN和N，而且比例是1/4M、1/2MN和1/4N。這個原理可以推廣到一般群體內(nèi)婚配，如以群體中MN表型（基因型）的具體樣本數(shù)被所觀察到總數(shù)相除即可得到（轉(zhuǎn)換）相對頻率數(shù)。

基本概念G.F.在一個群體中某一特殊型的等位基因在所有等位基因總數(shù)中所占的比率，由基因型頻率推算得出。

基因型頻率基因型頻率是指某種基因型個體占該群體個體總數(shù)的比率。根據(jù)群體中各基因型個體的數(shù)量可計算出不同基因型的頻率。例如：某一群體的個體總數(shù)為1000，其中AA個體為400，Aa個體為500，aa個體為100。那么三種基因型的頻率：[AA]=400/1000=0.40；[Aa]=500/1000=0.50；[aa]=100/1000=0.10。1

概念比較基因頻率是某種基因在某個種群中出現(xiàn)的比例?；蛐皖l率是某種特定基因型的個體占群體內(nèi)全部個體的比例。前者是某基因個體數(shù)占全部基因數(shù)的比例，后者是某基因型個體數(shù)占群體總數(shù)的比例。

從群體調(diào)查中可以獲得某種基因型相對應(yīng)的表現(xiàn)型個體數(shù)量，這樣就可以從群體中的基因型頻率推算出相對應(yīng)的基因頻率。

用途基因頻率是指在一個種群基因庫中，某個基因占全部等位基因數(shù)的比例。種群中某一基因位點上各種不同的基因頻率之和以及各種基因型頻率之和都等于1。對于一個種群來說，理想狀態(tài)下種群基因頻率在世代相傳中保持穩(wěn)定，然而在自然條件下卻受基因突變、基因重組、自然選擇、遷移和遺傳漂變的影響，種群基因頻率處于不斷變化之中，使生物不斷向前發(fā)展進(jìn)化。因此，通過計算某種群的基因頻率有利于理解該種群的進(jìn)化情況。2

相關(guān)計算⑴設(shè)二倍體生物個體的某一基因座上有兩個等位基因A和a，假設(shè)種群中共有N個個體，而AA、Aa、aa三種基因型的個體數(shù)分別為n1、n2、n3，那么種群中A基因的頻率和AA基因型的頻率分別是：

①A基因的頻率=A基因的總數(shù)/（A基因的總數(shù)+a基因的總數(shù)）=(2n1+n2)/2N 或 n1/N+n2/2N

②AA基因型的頻率=AA基因型的個體數(shù)/該二倍體群體總數(shù)=n1/N。

⑵基因頻率與基因型頻率的計算關(guān)系，由上述①②推得：A基因的頻率=n1/N+1/2·n2/N=AA基因型的頻率+1/2·Aa基因型的頻率。

基因頻率計算類型及其公式推導(dǎo)：

理想狀態(tài)下的計算理想狀態(tài)下的種群就是處于遺傳平衡狀況下的種群，遵循“哈迪──溫伯格平衡定律”。遺傳平衡指在一個極大的隨機(jī)自由交配的種群中，在沒有突變發(fā)生，沒有自然選擇和遷移的條件下，種群的基因頻率和基因型頻率在代代相傳中穩(wěn)定不變，保持平衡。

一個具有Aa基因型的大群體(處于遺傳平衡狀態(tài)的零世代或某一世代），A基因的頻率P(A)=p，a基因的頻率P(a)=q，顯性基因A的基因頻率與隱性基因a的基因頻率之和p+q=1，其雌雄個體向后代傳遞基因A型配子的頻率為p，與其相對應(yīng)的傳遞隱性基因a型配子的頻率為q，則可用下表1來表示各類配子的組合類型、子代基因型及其出現(xiàn)的概率：

表1

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由上表可知該種群后代中出現(xiàn)三種基因型AA、Aa、aa，并且三種基因型出現(xiàn)的頻率分別為P（AA）= p×p= p^2=D；P（Aa）=2×p×q=2pq=H； P（aa）= q×q = q2=R。且它們的頻率之和為p2+2pq+q2=（p+q）2=1。其基因頻率為A基因的頻率P（A）=D+1/2·H= p2+ pq=p（p+q）=p；a基因的頻率P（a）= R+1/2·H=q2+pq=q（p+q）=q。可見子代基因頻率與親代基因頻率一樣。所以，在以后所有世代中，如果沒有突變、遷移和選擇等因素干擾，這個群體的遺傳成分將永遠(yuǎn)處于p2+ 2pq+q2的平衡狀態(tài)。伴性基因和多等位基因遺傳平衡的計算仍遵循上述規(guī)律。運用此規(guī)律，已知基因型頻率可求基因頻率；反之，已知基因頻率可求基因型頻率。

自然狀態(tài)下的計算對于生活在自然界中的種群來說，理想狀態(tài)下的條件是不可能同時存在，種群基因頻率不可能保持平衡，而是處于不斷變動和發(fā)展的。這種非平衡群體常采用抽樣調(diào)查的方法獲得的數(shù)據(jù)來計算其基因頻率，根據(jù)基因所在位置可分為兩種類型。

關(guān)于常染色體遺傳基因頻率的計算

由定義可知，某基因頻率=某基因的數(shù)目/該基因的等位基因總數(shù)×100%。若某二倍體生物的常染色體的某一基因位點上有一對等位基因A、a，他們的基因頻率分別為p、q，可組成三種基因型AA、Aa、aa，基因型頻率分別為D、H、R，個體總數(shù)為N，AA個體數(shù)為n1 ，Aa個體數(shù)為n2 ，aa個體數(shù)為n3 ，n1+n2+n3=N。那么：

基因型AA的頻率=D=n1/N，n1=ND；

基因型Aa的頻率=H=n2/N，n2=NH；

基因型aa的頻率=R=n3/N，n3=NR；

基因A的頻率P(A)=(2n1+n2)/2N=(2ND+NH）/2N=D+1/2·H=p

基因a的頻率P(a)=(2n3+n2)/2N=(2NR+NH）/2N=R+1/2·H=q

因為p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1

由以上推導(dǎo)可知，

①常染色體基因頻率的基本計算式：

某基因頻率=(2×該基因純合子個數(shù)+1×雜合子個數(shù)）/2×種群調(diào)查個體總數(shù)

②常染色體基因頻率的推導(dǎo)計算式：

某基因頻率=某種基因的純合子頻率+1/2雜合子頻率

總之，盡管基因頻率的計算類型復(fù)雜多樣，其思維方法又迥然各異，但是我們只要把握住基因頻率計算的條件和方法規(guī)律，弄清原委并靈活運用，就能準(zhǔn)確地計算出正確的答案。

哈代-溫伯格定律也稱“遺傳平衡定律”，1908年，英國數(shù)學(xué)家戈弗雷·哈羅德·哈代（Godfrey Harold Hardy）最早發(fā)現(xiàn)并證明這一定律3；1909年，德國醫(yī)生威廉·溫伯格（Wilhelm Weinberg）也獨立證明此定律，故得名哈代-溫伯格定律。

主要用于描述群體中等位基因頻率以及基因型頻率之間的關(guān)系。內(nèi)容為：

①一個無窮大的群體在理想情況下進(jìn)行隨機(jī)交配，經(jīng)過多代，仍可保持基因頻率與基因型頻率處于穩(wěn)定的平衡狀態(tài)。

②在一對等位基因的情況下，基因p（顯性）與基因q（隱形）的基因頻率的關(guān)系為：

（p+q）2=1

二項展開得：p2+2pq+q2=1

可見，式中p2為顯性純合子的比例，2pq為雜合子的比例，q2為隱形純合子的比例。

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

江松敏 - 副教授 - 復(fù)旦大學(xué)