發(fā)現(xiàn)
1世紀(jì)英國著名的化學(xué)家兼物理學(xué)家道爾頓,在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽看到襪子后,感到襪子的顏色過于鮮艷,就對(duì)道爾頓說:“你買的這雙櫻桃紅色的襪子太鮮艷了,讓我怎么穿呢?”道爾頓感到非常奇怪,襪子明明是棕灰色的,為什么媽媽認(rèn)為這是櫻桃紅色的呢?疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人,除了弟弟與自己的看法相同以外,被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對(duì)這件小事沒有輕易地放過,他經(jīng)過認(rèn)真的分析比較,發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同,原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家,卻成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為此他寫了篇論文《論色盲》,成為世界上第一個(gè)提出色盲問題的人。后來,人們?yōu)榱思o(jì)念他,又把色盲癥稱為道爾頓癥。
特點(diǎn)2又分先天性色盲和后天性色盲,先天性色盲為性連鎖遺傳,男多于女,雙眼視功能正常而辨色力異常?;颊叱V饔X辨色無困難,而在檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。后天性多繼發(fā)于一些眼底疾病,如某些視神經(jīng)、視網(wǎng)膜疾病,故又稱獲得性色盲。單眼色覺障礙見于中央性視網(wǎng)膜變性或視神經(jīng)病,視覺受累明顯,色覺相應(yīng)受累。雙眼色覺障礙也可由藥物中毒引起。屈光間質(zhì)渾濁如角膜白瘢和白內(nèi)障都可引起辨色力低下。一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型,最常見的是紅綠色盲。根據(jù)三原色學(xué)說,可見光譜內(nèi)任何顏色都可由紅、綠、藍(lán)三色組成。如能辨認(rèn)三原色都為正常人,三種原色均不能辨認(rèn)都稱全色盲。辨認(rèn)任何一種顏色的能力降低者稱色弱,主要有紅色弱和綠色弱。如有一種原色不能辨認(rèn)都稱二色視,主要為紅色盲與綠色盲。紅綠色盲情況極為常見。由于患者從小就沒有正常辨色能力,因此不易被發(fā)現(xiàn)。一般認(rèn)為,紅綠色盲決定于X染色體上的兩對(duì)基因,即紅色盲基因和綠色盲基因。由于這兩對(duì)基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個(gè)基因符號(hào)來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體,因此只需一個(gè)色盲基因就表現(xiàn)出色盲。女性有兩條X染色體,因此需有一對(duì)致病的等位基因,才會(huì)表現(xiàn)異常。一個(gè)正常女性如與一個(gè)色盲男性婚配,父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒,不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子,這種現(xiàn)象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。由于紅綠色盲患者不能辨別紅色和綠色,因而不適宜從事美術(shù)、紡織、印染、化工等需色覺敏感的工作。如在交通運(yùn)輸中,若工作人員色盲,他們不能辨別顏色信號(hào),就可能導(dǎo)致嚴(yán)重的交通事故。器官的話是眼,詳細(xì)點(diǎn)是視網(wǎng)膜,再詳細(xì)是視錐細(xì)胞。
視錐細(xì)胞(cone cell):細(xì)胞形態(tài)與視桿細(xì)胞近似。視錐細(xì)胞胞體位于外核層的外側(cè)份,細(xì)胞核較大,染色較淺。視錐也分內(nèi)節(jié)和外節(jié)。外節(jié)的膜盤大多與細(xì)胞膜不分離,頂部膜盤也不脫落,膜盤上嵌有能感受強(qiáng)光和色覺的視色素,由內(nèi)節(jié)不斷合成和補(bǔ)充。人和絕大多數(shù)哺乳動(dòng)物有三種視錐細(xì)胞,分別有紅敏色素、藍(lán)敏色素和綠敏色素,也由11-順視黃醛和視蛋白組成,但視蛋白的結(jié)構(gòu)與視桿細(xì)胞的不同。如缺少感紅光(或綠光)的視錐細(xì)胞,則不能分辨紅(或綠)色,為紅(或綠)色盲。視錐細(xì)胞的內(nèi)突末端膨大呈足狀,可與一個(gè)或多個(gè)雙極細(xì)胞的樹突以及水平細(xì)胞形成突觸。
人的一只眼球內(nèi)約有12000萬個(gè)視桿細(xì)胞和700萬個(gè)視錐細(xì)胞,在黃斑中央凹處只有視錐細(xì)胞,無視桿細(xì)胞,在中央凹的邊緣才開始有視桿細(xì)胞,再向外,視桿細(xì)胞逐漸增多,視錐細(xì)胞則逐漸減少。
成因3不能分辨紅和綠這兩種顏色,為一種先天性的色覺障礙病。
控制紅綠色盲的基因位于X染色體上,且為隱性基因,通常用Xb表示,Y染色體由于過于短小,缺少與X染色體相應(yīng)的同源區(qū)段而沒有控制色盲的基因。
紅綠色盲的遺傳方式為交叉遺傳。
分類4色覺障礙通常稱為色盲,它不能分辯自然光譜中的各種顏色或某種顏色。而對(duì)顏色的辨別能力差的則稱色弱,它與色盲的界限一般不易嚴(yán)格區(qū)分,只不過輕重程度不同罷了。色盲又分為全色盲和部分色盲(紅色盲、綠色盲、藍(lán)黃色盲等)。色弱包括全色弱和部分色弱(紅色弱、綠色弱、藍(lán)黃色弱等)。
全色盲屬于完全性視錐細(xì)胞功能障礙,與夜盲(視桿細(xì)胞功能障礙)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表現(xiàn)為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同觀黑白電視一般,僅有明暗之分,而無顏色差別。而且所見紅色發(fā)暗、藍(lán)色光亮、此外還有視力差、弱視、中心性暗點(diǎn)、擺動(dòng)性眼球震顫等癥狀。它是色覺障礙中最嚴(yán)重的一種,患者較少見。
紅色盲又稱第一色盲。患者主要是不能分辨紅色,對(duì)紅色與深綠色、紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色,紫色看成藍(lán)色,將綠色和藍(lán)色相混為白色。曾有一老成持重的中年男子買了件紅色羊毛衫,穿上后招來嘲笑,原來他是位紅色盲患者,誤紅色為灰色。早年還有過報(bào)道,一紅色盲患者當(dāng)了火車司機(jī),因看錯(cuò)了信號(hào)而造成火車相撞。
綠色盲又稱第二色盲,患者不能分辨淡綠色與深紅色、紫色與青藍(lán)色、紫紅色與灰色,把綠色視為灰色或暗黑色。一美術(shù)訓(xùn)練班上有位畫畫得很好的小朋友,總是把太陽繪成綠色,樹冠、草地繪成棕色,原來他是綠色盲患者。臨床上把紅色盲與綠色盲統(tǒng)稱為紅綠色盲,患者較常見。我們平常說的色盲一般就是指紅綠色盲。
藍(lán)黃色盲又稱第三色盲?;颊咚{(lán)黃色混淆不清,對(duì)紅、綠色可辨,較少見。
全色弱又稱紅綠藍(lán)黃色弱。其色覺障礙比全色盲程度要低,視力無任何異常,也無全色盲的其它并發(fā)癥。在物體顏色深且鮮明時(shí),則能夠分辨;若顏色淺而不飽和時(shí),則分辨困難。患者也少見。
部分色弱有紅色弱(第一色弱)、綠色弱(第二色弱)和藍(lán)黃色弱(第三色弱)等,其中紅綠色弱較多見,患者對(duì)紅、綠色感受力差,照明不良時(shí),其辨色能力近于紅綠色盲;但物質(zhì)色深、鮮明且照明度佳時(shí),其辨色能力接近正常。
色盲(弱)患者生來就沒有正確的辨色能力,并且以為別人也和自己一樣,故不能自覺有病,許多色盲患者眼部檢查也無異常發(fā)現(xiàn)。當(dāng)紅、綠色彩特別明顯或單一出現(xiàn)時(shí),患者往往憑借獨(dú)特的經(jīng)驗(yàn)加以區(qū)分,因此色盲(弱)只有通過專門的色覺檢查才能判定。色覺檢查的方法一般有色盲檢查鏡、色盲檢查燈、假同色表(色盲檢查表)和彩色絨線束等。在招工、招生體檢中常用假同色表和彩色絨線束進(jìn)行色覺檢查。
研究表明,色盲這種病能夠遺傳,通常男多于女,發(fā)生率在我國男性約為5%~8%、女性0.5~1%;日本男性約為4%~5%、女性0.5%;歐美男性8%、女性0.4%。患者在生活上有諸多不便,在擇業(yè)上受到不少限制。自道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲以來,它一向被認(rèn)為是不治之癥。而今在我國和日本,紅綠色盲(弱)的治療已取得可喜進(jìn)展,給廣大患者帶來了福音。相信徹底征服這種“不治之癥”將為時(shí)不遠(yuǎn)了。
遺傳4各類色盲中 , 紅 綠色盲是色覺障礙 中最 常見 的一種 。 通過 社會(huì)調(diào) 查 和家譜分析表 明: 我國人 患紅、 綠色盲的在男性 占6 . 8% , 而 在女性只 占0 . 5 % 〔5 〕。 患 色 盲的 男性比 女性 多 。 已知紅色盲和 綠色盲基 因在 x 染色體長臂上 , 而 y 染色體不攜帶它的等位基 因 , 因而患者 的 出現(xiàn)與性別 有密 切 的關(guān)系。紅、 綠 色盲與色弱 均呈 x 伴性隱性遺傳 , 系雙 位點(diǎn)復(fù)等位基 因 。 每 個(gè) 位點(diǎn)又有 4 種 可 能 出現(xiàn)的 基 因 , 因此共有 8 種基 因。 正常對(duì)其它是顯性。 男性僅有一 條 x 染 色體 , 因 此只 需有一 個(gè)色盲或色弱 基因 ( 紅 或綠 ) , 即表現(xiàn)紅 、 綠色盲或紅 、 綠色弱 。 女性由于 有 兩條 x 染 色體 , 因此需有一 對(duì)致病 的等位基 因 , 才會(huì)表現(xiàn) 異常 。 如一對(duì) 基 因?yàn)橹虏』?因 , 但程 度不 同時(shí) , 則表現(xiàn)由較輕的基因決定 。 如 兩對(duì)非 等位基 因都為隱性時(shí) , 即表現(xiàn) 紅綠色盲 。 由于 這兩個(gè)非等位基 因在 x 染 色體上相距較近 , 緊密聯(lián)系 , 常 共同 傳給一 個(gè) 后代 , 所 以教科 書上 就把 它們合在一 起 , 用 一個(gè)符號(hào)表示 〔” 〕。
紅綠色盲是伴X隱性遺傳
如果一個(gè)色覺正常的女性純合子和一個(gè)男性紅綠色盲患者結(jié)婚,在他們的后代中,兒子的色覺都正常;女兒雖表現(xiàn)正常,但由于從父親那里得到了一個(gè)紅綠色盲基因,因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。
如果女性紅綠色盲基因的攜帶者和一個(gè)色覺正常的男性結(jié)婚,在他們的后代中,兒子有1/2正常,1/2為紅綠色盲;女兒都不是色盲,但有1/2是色盲基因的攜帶者。在這種情況下,兒子的色盲癥是從母親那里遺傳來的。
如果一個(gè)女性紅綠色盲基因的攜帶者和一個(gè)男性紅綠色盲患者結(jié)婚,在他們的后代中,兒子有1/2正常,1/2為紅綠色盲;女兒有1/2為紅綠色盲,1/2是色盲基因的攜帶者 。
如果一個(gè)女性紅綠色盲患者和一個(gè)色覺正常的男性結(jié)婚,在他們的后代中,兒子都是紅綠色盲;女兒雖表現(xiàn)正常,但由于從母親那里得到了一個(gè)紅綠色盲基因,因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。
通過對(duì)以上四種婚配方式的分析,可以看出,男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒,這種遺傳特點(diǎn),在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。
我國男色盲率:4.71+-0.074%
我國女色盲率:0.67+-0.036%
我國色盲基因攜帶者的頻率 :8.98%
色盲是指缺乏或完全沒有辨別色彩的能力。通常說的色盲多是指紅綠色盲。面對(duì)五色繽紛的世界,人們到底是如何感知它的呢?原來在人的視網(wǎng)膜上有一種感光細(xì)胞——錐細(xì)胞,它有紅、綠、藍(lán)3種感光色素。每一種感光色素主要對(duì)一種原色光產(chǎn)生興奮,而對(duì)其余兩種原色光產(chǎn)生程度不等的反應(yīng)。如果某一種色素缺乏,則會(huì)產(chǎn)生對(duì)此種顏色的感覺障礙,表現(xiàn)為色盲或色弱(辨色力弱)。色盲又分許多不同類型,僅對(duì)一種原色缺乏辨別力者,稱為單色盲,如紅色盲,又稱第一色盲,比較多見;綠色盲,稱為第二色盲,比第一色盲少些;藍(lán)色盲,即第三色盲,比較少見。如果對(duì)兩種顏色缺乏辨別力者,稱為全色盲,較為罕見。色盲多為先天性遺傳所致,少數(shù)為視路傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙所致。一般是女性傳遞,男性表現(xiàn)。根據(jù)統(tǒng)計(jì),男性色盲發(fā)病率為5%,而女性則為1%。有先天性色覺障礙者,往往不知其有辨色力異常,多為他人覺察或體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。凡從事交通運(yùn)輸、美術(shù)、化學(xué)、醫(yī)藥等工作人員必須有正常的色覺,因此,色覺檢查就成為服兵役、就業(yè)、入學(xué)前體檢時(shí)的常規(guī)項(xiàng)目。
4色盲和 綠色盲 基 因在 x 染色體上 , 當(dāng)兩對(duì)基因在女性都為隱性時(shí) , 就表 現(xiàn) 紅綠色 盲 。 在男性 , 如兩個(gè)非等位基 因都為隱性 , 即表現(xiàn)紅 綠 色盲。 由 于位 于 x 染色體上 的非 等位 基因可 以發(fā)生交換 , 紅與綠色 覺基 因之 間可發(fā)生重組 。 在 女性 , 若一 條 x 染色體是 一 顯性和 隱性基 因 , 而另一條為一隱性和顯性基 因時(shí) , 兩 者之 間重 組后 , 可生 出紅 綠色 盲的病孩 。 當(dāng)然這兩個(gè)基 因之 間交換的頻率是相 當(dāng)?shù)偷?。 在男性 , 由于 沒有與之 同源 的 部分, 不會(huì)發(fā)生重組 。