[科普中國]-馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征（Marfan syndrome）為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。流行病學(xué)

該病名來自法國小兒科醫(yī)生安東尼·馬凡（Antoine Marfan），他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。馬凡氏綜合癥發(fā)病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據(jù)估計在美國大約有60,000（占人口數(shù)0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由于自身突變導(dǎo)致的——這種自發(fā)突變率大約是2萬分之一。馬凡氏綜合癥也是一個顯性負(fù)突變和單倍不足的疾病例子。其發(fā)病與可變表現(xiàn)度有關(guān)，但不完全外顯率還沒有被正式確定。

臨床表現(xiàn)1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。 3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

診斷標(biāo)準(zhǔn)現(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在1986年第七屆人類遺傳學(xué)國際大會上建立，并在1988年第一次國際馬凡綜合征專題討論會上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。

⑴骨骼系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽性；脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計）；肘關(guān)節(jié)外展減?。?/p>