[科普中國(guó)]-血色病性骨關(guān)節(jié)病

血色病性骨關(guān)節(jié)病是由于鐵代謝異常引起體內(nèi)鐵含量過(guò)高，沉積于各內(nèi)臟和器官而產(chǎn)生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。

病因由自發(fā)性或繼發(fā)性的原因，引起鐵代謝異常使體內(nèi)鐵含量過(guò)高所致，主要是在滑膜細(xì)胞內(nèi)有大量含鐵血黃素沉積，有些關(guān)節(jié)軟骨發(fā)生鈣化，關(guān)節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鈣結(jié)晶。

發(fā)病機(jī)制自發(fā)性血色病鐵質(zhì)積蓄于體內(nèi)的機(jī)制尚不清楚。一般有以下三種學(xué)說(shuō)：

1.肝內(nèi)缺乏黃嘌呤氧化酶。

2.組織蛋白質(zhì)變異，對(duì)鐵具有異常的親和性。

3.腸道的蛋白質(zhì)分泌促進(jìn)或阻止鐵的吸收。

血色病在中國(guó)少見，僅有個(gè)案報(bào)道。在歐美等國(guó)家，常有因飲酒過(guò)多而引起肝硬化合并鐵過(guò)度沉積者，其發(fā)生率甚高。

臨床表現(xiàn)本病常發(fā)生于中老年人，尤其是50歲以上的人群。男性多于女性，因?yàn)榕钥稍谠陆?jīng)內(nèi)定期排出鐵質(zhì)，但在絕經(jīng)期以后可出現(xiàn)此病。本病的主要表現(xiàn)為進(jìn)程緩慢的多關(guān)節(jié)病變，如疼痛、腫脹、活動(dòng)范圍受限等；常開始于掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關(guān)節(jié)，也有個(gè)別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發(fā)作，發(fā)作時(shí)關(guān)節(jié)活動(dòng)功能障礙，多發(fā)生于髖關(guān)節(jié)，為期2～3周，甚至更長(zhǎng)，以后逐漸形成持續(xù)性疼痛，逐漸加重。其他關(guān)節(jié)如踝、膝、手部關(guān)節(jié)相繼發(fā)生急性疼痛，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)槌掷m(xù)性疼痛和晨間關(guān)節(jié)僵硬。

檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹，特別是掌指關(guān)節(jié)有明顯骨性腫大，運(yùn)動(dòng)受限，并有疼痛。腕掌、指間和跖趾關(guān)節(jié)有類似變化，但較輕。其他多處關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍也受限。膝關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)可有“咿軋”聲，沒有滑膜增厚或積液現(xiàn)象，也無(wú)肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動(dòng)受限，并有疼痛。

檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查

血紅蛋白含量和白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)，以及血細(xì)胞沉降率等均正常。類風(fēng)濕因子陰性。在周圍血內(nèi)可見有含鐵顆粒的巨噬細(xì)胞。肝功能正常，部分患者表現(xiàn)有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗(yàn)可出現(xiàn)異常。血清鐵含量增高，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高（正常為30%），有時(shí)可高達(dá)70%，甚至100%。

2.其他輔助檢查

常規(guī)X線平片檢查時(shí)，可以發(fā)現(xiàn)掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)下有囊腫形成、骨侵襲、關(guān)節(jié)間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關(guān)節(jié)亦有囊腫形成和侵襲。關(guān)節(jié)下囊腫最早出現(xiàn)，通常位于關(guān)節(jié)近側(cè)，關(guān)節(jié)間隙狹窄不均勻，在關(guān)節(jié)受侵襲處最為明顯。骨贅形成一般是關(guān)節(jié)嚴(yán)重受累的表現(xiàn)。

部分患者的遠(yuǎn)端尺橈關(guān)節(jié)和尺骨遠(yuǎn)端也可能有改變。在膝、髖等較大關(guān)節(jié)的X線表現(xiàn)主要是軟骨混濁，此乃由于軟骨鈣化或鐵質(zhì)沉積之故。

診斷血色病的診斷，除根據(jù)發(fā)病年齡、癥狀體征，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高特別是轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內(nèi)找到含鐵顆粒的巨噬細(xì)胞時(shí)即可確診。對(duì)可疑患者或臨床表現(xiàn)不明顯時(shí)，肝活組織檢查可明確診斷。

鑒別診斷此病有時(shí)易與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎相混淆。由于關(guān)節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鹽結(jié)晶，亦應(yīng)與軟骨鈣質(zhì)沉著即假性痛風(fēng)鑒別；由于血色病性骨關(guān)節(jié)病有特殊病變分布和影像學(xué)上的表現(xiàn)，不難作出鑒別。

治療本病的治療主要是采取放血療法，以逐漸減少血內(nèi)的鐵含量，但放血不能用以預(yù)防骨關(guān)節(jié)病的發(fā)生。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸制劑可減輕關(guān)節(jié)癥狀。對(duì)癥狀嚴(yán)重的髖關(guān)節(jié)可做截骨術(shù)，效果較好，但應(yīng)慎重對(duì)待。