[科普中國(guó)]-迪格奧爾格綜合征

迪格奧爾格綜合征即先天性無(wú)胸腺或發(fā)育不全，屬于原發(fā)性細(xì)胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊發(fā)育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全而引起先天性異常?；純撼０槠渌忍煨曰?。

病因本征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區(qū)域缺失是主要原因。

臨床表現(xiàn)由于胎兒甲狀旁腺機(jī)能減退和低血鈣，新生兒出現(xiàn)手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內(nèi)緩解?；純罕憩F(xiàn)為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯(lián)癥和主動(dòng)脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個(gè)月可發(fā)生各種嚴(yán)重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲(chóng)感染，而細(xì)菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細(xì)菌活菌苗注射時(shí)易發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死，這是由于細(xì)胞免疫功能喪失所致。

檢查1.免疫學(xué)檢查

本病僅累及T細(xì)胞。細(xì)胞免疫功能很差，外周血淋巴細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)