[科普中國(guó)]-Y染色體

Y染色體（Y chromosome）是決定生物個(gè)體性別的性染色體的一種。男性的一對(duì)性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質(zhì)型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。

對(duì)哺乳類來說，它含有SRY基因，能夠觸發(fā)睪丸的發(fā)生，因此決定了雄性性狀。人類的Y染色體中包含約6千萬個(gè)堿基對(duì)。Y染色體上的基因只能由親代中的雄性傳遞給子代中的雄性（即由父親傳遞給兒子），因此在Y染色體上留下了基因的族譜，Y-DNA分析現(xiàn)在已應(yīng)用于家族歷史的研究。男性體內(nèi)Y染色體具有抗癌作用1，吸煙會(huì)讓男性丟失Y染色體增加患癌風(fēng)險(xiǎn)2。

基本含義染色體是遺傳物質(zhì)的載體，存在于分裂間期細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)。人的染色體有23對(duì)、46條，其中22對(duì)叫常染色體，男性與女性的常染色體都是一樣的；余下的一對(duì)叫性染色體，男女不一樣，男性的這對(duì)性染色體由一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體組成，寫成XY，女性的則由兩條相同的X染色體組成，寫成XX。

在精子形成過程中，生殖細(xì)胞經(jīng)過了減數(shù)分裂，細(xì)胞核內(nèi)的染色體包括常染色體和性染色體都一分為二，所以一個(gè)精子已不再含有23對(duì)染色體，而只含有23條染色體了，這時(shí)有一半精子帶有X性染色體，稱為X精子；另一半精子則帶有Y性染色體，稱為Y精子。

作為男性特有的染色體，短小不起眼的Y染色體長(zhǎng)期被遺傳學(xué)家所忽視。人類基因組工程已完成Y染色體上全部基因的精確定位，對(duì)Y染色體的深入了解將有助于尋找諸如男性不育等疾病的遺傳機(jī)理。由于Y染色體傳男不傳女的特性，可用于研究男性世系的遺傳與進(jìn)化。

大多數(shù)的哺乳類動(dòng)物，每一個(gè)細(xì)胞，皆擁有一對(duì)性染色體。雄性擁有一個(gè)Y染色體與一個(gè)X染色體；而雌性則擁有兩個(gè)X染色體。哺乳類的Y染色體含有能夠促使胚胎發(fā)育成為雄性的基因，這個(gè)基因稱為SRY基因。其他位于Y染色體的基因，則是制造正常精子所必須。

性質(zhì)在減數(shù)分裂時(shí)與X染色體配對(duì)，X染色體和Y的行為像是一對(duì)同源染色體，因此被認(rèn)為在它們之間部分是同源的，但相互之間在形態(tài)和構(gòu)造方面大多是不同的。當(dāng)然X染色體和Y染色體在同源部分是能夠互相交換的。Y染色體數(shù)目不一定只有一個(gè)，象酸模（Y1Y2）之類就含有幾個(gè)Y染色體，但在減數(shù)分裂分離的時(shí)候由于常集在一起行動(dòng)，所以實(shí)質(zhì)上就像是1個(gè)Y染色體。Y染色體分化的機(jī)制以及其功能還不清楚，果蠅中Y染色體幾乎僅由異染色質(zhì)構(gòu)成，一般Y染色體只有幾個(gè)基因，對(duì)性別決定并不起什么作用，認(rèn)為存在著多基因系。另一方面，在石竹科（Caryophyllaceae）的Melandrium的Y染色體即使有一個(gè)，而X染色體有三個(gè)，也具有強(qiáng)烈的決定雄性的能力。在大麻（Cannabis）中，X染色體決定著植株成為雌性，Y染色體決定著植株發(fā)育成為雄性。在人類中，Y染色體上有很強(qiáng)的決定男性的基因，即使在具有多余X染色體的個(gè)體中，只要存在Y染色體，內(nèi)外性器官就都是男性型的。而帶有二個(gè)Y染色體的男性，身材很高，特別是下肢有變長(zhǎng)的傾向。人的Y染色體的長(zhǎng)臂末端部分用喹啉氮芥染色，可以發(fā)出很強(qiáng)的熒光。在細(xì)胞分裂期間的體細(xì)胞核內(nèi)，可以觀察到這一部分呈能發(fā)出熒光的小體，所以把它叫做F小體（熒光小體為fiuorescent body），可用來進(jìn)行性別鑒定。

X、Y染色體是同源染色體，我們?nèi)祟愺w細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體，其中22對(duì)是常染色體，1對(duì)性染色體，即X、Y染色體。但是X、Y染色體的結(jié)構(gòu)和常染色體有所不同，XY結(jié)構(gòu)相同的區(qū)段是同源區(qū)段；X染色體上在Y染色體上找不到的區(qū)段是X染色體的非同源區(qū)段；Y 染色體上在X染色體上找不到的區(qū)段是Y染色體非同源區(qū)段，也就是X、Y染色體都有自己的同源區(qū)段和非同源區(qū)段。

測(cè)序介紹測(cè)序工作美國(guó)科學(xué)家完成了人類Y染色體的基因測(cè)序，發(fā)現(xiàn)這個(gè)一向被認(rèn)為脆弱的性染色體，自我保護(hù)能力比人們想象的更強(qiáng)。

這一成果有助于增進(jìn)人們對(duì)男性不育癥的了解，以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關(guān)性別的進(jìn)化歷程的爭(zhēng)論。

Y染色體內(nèi)部存在一種獨(dú)特的結(jié)構(gòu)，使它在一定程度上能夠自我修復(fù)有害的基因變異。

Y染色體是決定男性性別的染色體，與多數(shù)成對(duì)存在的染色體不同，Y染色體在減數(shù)分裂時(shí)，只有其端部和X染色體可以配對(duì)。成對(duì)的兩條染色體互相作為“后備”，能交換遺傳物質(zhì)（重組），清除有害的變異、保護(hù)基因。

人們通常認(rèn)為，由于缺乏這種后備，Y染色體非重組區(qū)在基因變異中所受的損害比其它染色體大得多，從而處于退化中，這也是Y染色體進(jìn)化過程中的主旋律。

染色體結(jié)構(gòu)然而，此次的基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)，Y染色體包含著約78個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因，比原先認(rèn)為的40個(gè)左右要多。更重要的是，Y染色體內(nèi)部存在一些“回文結(jié)構(gòu)”，可能有著基因修復(fù)作用。這或許將可以解釋，雄性是如何在Y染色體崩解的過程中保留住那些對(duì)性別和生存至關(guān)重要的基因的機(jī)制。染色體呈雙螺旋結(jié)構(gòu)，如果其中的一個(gè)區(qū)域?qū)?yīng)的染色體雙鏈上的兩段堿基順序?qū)嵸|(zhì)上完全相同，這個(gè)區(qū)域就是一個(gè)“回文結(jié)構(gòu)”。Y染色體的5000萬個(gè)堿基對(duì)中，約有600萬個(gè)是處于回文結(jié)構(gòu)中。最長(zhǎng)的一段回文結(jié)構(gòu)有300萬個(gè)堿基對(duì)?？茖W(xué)家說，由于存在大量回文結(jié)構(gòu)，Y染色體看起來就像一個(gè)“放滿鏡子的大廳”。這種特征使Y染色體的測(cè)序工作格外費(fèi)力。

研究發(fā)現(xiàn)，Y染色體的回文結(jié)構(gòu)里容納了許多基因，由于回文結(jié)構(gòu)里的兩段對(duì)應(yīng)序列實(shí)際上相同，因此一個(gè)基因在回文結(jié)構(gòu)中就存在兩份拷貝。這樣，盡管Y染色體沒有配對(duì)的染色體可供交換遺傳物質(zhì)，卻能夠在內(nèi)部完成一種“基因轉(zhuǎn)變”過程，對(duì)基因變異進(jìn)行類似的修復(fù)。

科學(xué)家說，Y染色體內(nèi)部的基因轉(zhuǎn)變，發(fā)生頻率與一般染色體的基因交換一樣高。從父親到兒子僅一代遺傳中，Y染色體就會(huì)有600個(gè)堿基對(duì)被“重寫”。

不過，Y染色體的這種自我保護(hù)策略是一把雙刃劍，回文結(jié)構(gòu)固然使基因能得到修復(fù)，但也正是這種重復(fù)的結(jié)構(gòu)使基因更易丟失?；匚慕Y(jié)構(gòu)里的許多基因控制著睪丸發(fā)育，其中的基因丟失會(huì)導(dǎo)致不育癥。據(jù)估計(jì)，每幾千名男性中就有一人因?yàn)檫@種原因而不育。

此外，對(duì)于Y染色體來說，除了崩解之外，在進(jìn)化的過程中，它還獲得了生育基因。其中機(jī)制，仍有待科學(xué)家努力探索。

微缺失研究情況決定男性性別的染色體—Y染色體是遺傳物質(zhì)的載體。人的染色體有23對(duì)（即46條），其中22對(duì)為常色體，男性與女性的都一樣；余下的一對(duì)為性染色體，女性的染色體由兩條相同的染色體組成，書寫為XX，男性的由一條X染色體和一條Y染色體組成，書寫為XY，Y染色體是由決定男性性別的染色體。

據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，世界上有10%的夫婦患有不育癥，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遺傳異常引起的。Y染色體的微缺失是導(dǎo)致男性不育的主要遺傳學(xué)因素。

1976年，Tieplolo和Zuffardi發(fā)現(xiàn)無精癥患者有Y染色體長(zhǎng)臂(Yq11)缺失，故稱該部位為無精子因子(azoospermia factor，AZF)。現(xiàn)已明確至少有3個(gè)精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc)，分別位于Yq11的近端、中間和遠(yuǎn) 端。Y染色體微缺失發(fā)生在Y染色體上與AZF相關(guān)的多個(gè)基因上。雖然由于各實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)對(duì)象的選擇標(biāo)準(zhǔn)不同，檢出率有比較大的差異，但各區(qū)的缺失頻率基本穩(wěn)定：Azfc占總?cè)笔实?9%，Azfb占9%，Azfa+b占6%，Azfa占3%，Azfa+b+c占3%。這些基因的微缺失將導(dǎo)致精子發(fā)生障礙，少精，弱精，無精直至不育。

研究表明，Y染色體微缺失是由于基因重組造成的，這與y染色體上有大量高度重復(fù)和回文序列特征有關(guān)。Y染色體微缺失可以從正常的帶微缺失的精子傳遞下來。也可以通過正常精子受精后在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生Y染色體的微缺失。另外，現(xiàn)代人工輔助生育技術(shù)也可能將帶Y染色體遺傳下去。

正常父親——帶缺失的精子——帶缺失的兒子

正常父親——正常精子——帶缺失的胚胎/帶缺失的兒子——兒子不育

帶有缺失的不育癥的父親——人工輔助生育——帶缺失的兒子——兒子不育

遺傳與表型Azfa發(fā)生缺失的頻率最低，但后果最嚴(yán)重。多數(shù)情況下發(fā)生整個(gè)Azfa缺失，表現(xiàn)為嚴(yán)重的少精癥和唯支持細(xì)胞綜合癥。Azfb和Azfb+c也表現(xiàn)為無精子癥或少精子癥。

無論是整個(gè)Azfa還是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通過睪丸活檢等手段獲取精子的機(jī)會(huì)幾乎為零。此類患者建議不必要進(jìn)行穿刺和對(duì)女方進(jìn)行促排卵?？梢詼p少無謂的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和各類并發(fā)癥。

Azfc發(fā)生缺失的頻率最高，情況也相對(duì)比較樂觀。缺失者精子計(jì)數(shù)從無到正常，但通常伴有精子形態(tài)異常。歐洲生殖協(xié)會(huì)研究表明，因Azfc缺失導(dǎo)致的無精子患者采用ISCI等技術(shù)輔助生育效果一般比較好。但這些患者的男性后代也會(huì)發(fā)生Azfc缺失。

檢查人群哪些人需要檢查Y染色體微缺失？

無精癥，少精癥，弱精癥患者和原因不明的癥患者，以及不明原因配偶習(xí)慣性流產(chǎn)的男性都需做Y染色體缺失檢查。以后研究發(fā)現(xiàn)對(duì)于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子計(jì)數(shù)可以從無精到正常。所以精子的數(shù)量正常不一定就代表沒有Y染色體微缺失。另外還發(fā)現(xiàn)，在有原因的無精子癥和少精子癥患者（睪丸的病變，阻塞性無精癥，精索靜脈曲張）染色體改變的患者（非整倍體，缺失，易位）和核型正常但表型嚴(yán)重異常的患者中亦有檢測(cè)到Y(jié)染色體微缺失。

不管原因不明還是原因明確的男性不育癥患者，均需進(jìn)行Y染色體為缺失檢測(cè)，特別是在實(shí)行卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子注射和其他人工輔助生殖治療時(shí)必須做該項(xiàng)檢查。在歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，Y染色體微缺失已經(jīng)成為男性不育的常規(guī)檢查項(xiàng)目。如果男性不育患者存在Y染色體微缺失，一般的藥物治療無效。

采用Y染色體微缺失檢測(cè)產(chǎn)品，從基因?qū)用?，分子水平直接檢測(cè)Y染色體微缺失，為卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子注射和其他人工輔助生殖技術(shù)提供有力的診斷依據(jù)。不同的位點(diǎn)缺失或者是否存在缺失其治療方法是不一樣的。檢測(cè)的結(jié)果將指導(dǎo)醫(yī)生是否采用卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)輔助生育；同時(shí)為是否選擇性移植女性胚胎依據(jù)為是否選擇性移植女性胚胎提供依據(jù)，因?yàn)槟行院蟠鷮⑦z傳父親的不育缺陷。檢測(cè)對(duì)患者來說只要抽取少量的血液即可，非常方便。

拓展研究一、研究表明人類Y染色體進(jìn)化快于其他染色體

日韓聯(lián)合研究小組發(fā)現(xiàn)，黑猩猩與人類Y染色體DNA堿基序列的差異為1.78%，大于基因組堿基序列的整體差異，表明人類Y染色體的進(jìn)化速度比其他染色體快。Y染色體是決定哺乳動(dòng)物雄性性別的染色體，這一染色體上的遺傳信息通常在父子之間傳遞。

日本理化研究所基因組科學(xué)綜合研究中心和韓國(guó)科學(xué)家組成的聯(lián)合研究小組在最新一期《自然·遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表文章說，他們通過解析京都大學(xué)靈長(zhǎng)類研究所一只雄性黑猩猩的Y染色體堿基，發(fā)現(xiàn)其與人類Y染色體堿基序列的差異為1.78%。而美國(guó)《科學(xué)》雜志曾刊登過一篇文章，報(bào)道科學(xué)家從黑猩猩基因圖中取出6.4萬個(gè)DNA片段，構(gòu)建了人與黑猩猩對(duì)比的基因組物理圖?？茖W(xué)家通過比較發(fā)現(xiàn)，兩者的堿基對(duì)排列有98.77%完全相同，從而認(rèn)為人與黑猩猩的DNA序列差異只有1.23%。

研究人員說，黑猩猩與人類Y染色體堿基序列差異大于基因組堿基序列的整體差異，表明人類Y染色體的進(jìn)化速度比其他染色體快。研究人員還發(fā)現(xiàn)，黑猩猩的Y染色體中不存在基因“CD24L4”。這一基因指導(dǎo)合成人類免疫細(xì)胞表面的蛋白質(zhì)。

研究人員認(rèn)為，約500萬年前人類和黑猩猩由共同的祖先形成分支開始獨(dú)立進(jìn)化后，人類的Y染色體才獲得了“CD24L4”基因，這一基因或許可以解釋人類與黑猩猩在應(yīng)對(duì)傳染病的免疫功能方面的差異。

研究發(fā)現(xiàn)男性Y染色體進(jìn)化速度最快

據(jù)美聯(lián)社2010年1月13日?qǐng)?bào)道，女人可能認(rèn)為男人原始，但新研究表明Y染色體的進(jìn)化速度比人類其它遺傳密碼快得多。

《自然》周刊網(wǎng)站同日刊登的一篇報(bào)告稱，新研究將人類的Y染色體與黑猩猩的Y染色體進(jìn)行了比較，結(jié)果是它們有約30%的區(qū)別。這遠(yuǎn)高于人類其它遺傳密碼與黑猩猩2%的區(qū)別。

馬薩諸塞州理工學(xué)院生物學(xué)教授、該報(bào)告的作者之一戴維·佩奇說：“男性獨(dú)有的Y染色體似乎是人類進(jìn)化最快的一種染色體。它幾乎不停頓地進(jìn)行基因重組，就像一個(gè)房屋不斷被改造一樣?！?/p>

二、Y染色體或可助防止睪丸癌惡化

日本東京大學(xué)的研究人員在2011年11月2日的美國(guó)《國(guó)家科學(xué)院院刊》網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表研究成果說，男Y染色體上基因編碼合成的一種蛋白質(zhì)在睪丸細(xì)胞增殖過程中起到了“剎車”的作用，這種蛋白質(zhì)或可延緩睪丸癌惡化進(jìn)程。

此前的研究顯示，雄性激素與其受體結(jié)合產(chǎn)生的某種物質(zhì)如果過多進(jìn)入睪丸細(xì)胞的細(xì)胞核，就會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖進(jìn)而惡化。東京大學(xué)分子細(xì)胞生物學(xué)研究所教授加藤茂明等研究人員在研究中發(fā)現(xiàn)，男性Y染色體上基因合成的蛋白質(zhì)“TSPY”能防止雄性激素與其受體結(jié)合產(chǎn)生的這種物質(zhì)進(jìn)入睪丸細(xì)胞的細(xì)胞核，而在睪丸癌惡化患者的細(xì)胞中，“TSPY”蛋白質(zhì)的生成量不斷減少。

研究人員還發(fā)現(xiàn)，睪丸癌惡化患者與沒有惡化患者的Y染色體并不存在基因?qū)用娴牟町?，他們推測(cè)是在“TSPY”蛋白質(zhì)的合成過程中發(fā)生了某種問題，才導(dǎo)致了上述結(jié)果。

睪丸癌睪丸癌的發(fā)病原因和惡化機(jī)制等知之甚少，除了切除睪丸外，人們對(duì)睪丸癌還沒有十分有效的治療方法。

三、Y染色體遺傳病

Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease）

這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對(duì)應(yīng)的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父?jìng)髯?，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。

（1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，患者全為男性，女性全正常，正常的全為女性。

（2）致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。

常見疾病有：人類外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病等。

四、Y染色體讓男人多活五年

一項(xiàng)跟蹤多年的研究表明，正常的Y染色體可以讓男性多活五年，減少患癌幾率。

研究對(duì)象是一些在七十歲和八十歲出頭的男性，在那些患了癌癥或是早逝的人的白血球中，Y染色體有缺失的傾向。當(dāng)細(xì)胞分裂、突變時(shí)，錯(cuò)誤的復(fù)制過程有時(shí)會(huì)導(dǎo)致基因甚至整個(gè)染色體的缺失。研究人員認(rèn)為，這些血細(xì)胞是免疫系統(tǒng)的一部分，通常能夠幫助尋找和消滅癌細(xì)胞，缺少了Y染色體及其負(fù)載的基因，這些細(xì)胞將無法完成各自的使命。

一項(xiàng)歷時(shí)四十余年的研究近期發(fā)表于《Nature Genetics》雜志，該研究常年跟蹤了約1100名瑞典男性，結(jié)果表明體內(nèi)存在一些突變并且丟失了Y染色體的血細(xì)胞的中老年男性們，與那些沒有失去Y染色體的男性相比會(huì)少活五年左右，包括癌癥的高發(fā)率。該研究結(jié)果表明，Y染色體也能夠攜帶關(guān)鍵的遺傳基因，這些基因能夠使機(jī)體免受癌癥困擾，延長(zhǎng)男性的壽命3。

五、吸煙會(huì)讓男性丟失Y染色體

2014年12月6日?qǐng)?bào)道的研究發(fā)現(xiàn)，吸煙的男性丟失Y染色體的幾率要比不吸煙的男性高出兩倍，這也許能夠解釋為什么男性比女性更容易患上并死于多種癌癥。

2014年12月4日路透社發(fā)表題為《科學(xué)家發(fā)現(xiàn)吸煙男性面臨更大健康風(fēng)險(xiǎn)的原因》的文章稱，瑞典烏普薩拉大學(xué)研究人員在美國(guó)《科學(xué)》周刊發(fā)表的一篇研究報(bào)告說，與從不吸煙或已經(jīng)戒煙的男性相比，對(duì)于決定性別和產(chǎn)生精子至關(guān)重要的Y染色體常常會(huì)從吸煙男性的血細(xì)胞中消失。

由于只有男性才擁有Y染色體，這一發(fā)現(xiàn)可能也解釋了為什么吸煙對(duì)于男性的致癌風(fēng)險(xiǎn)要比對(duì)女性更大。

參與這項(xiàng)研究的烏普薩拉大學(xué)教授揚(yáng)·杜曼斯基說：“在Y染色體消失這一人體內(nèi)最常見的突變與吸煙之間，存在著某種關(guān)聯(lián)?！?/p>

他說：“這也許在一定程度上解釋了為什么男性的壽命通常比女性短，以及為什么吸煙對(duì)男性更加有害?！?/p>

該研究團(tuán)隊(duì)對(duì)6000多名男性的資料進(jìn)行了分析。研究人員發(fā)現(xiàn)，吸煙男性體內(nèi)Y染色體的消失似乎取決于吸煙的數(shù)量，換句話說，吸的煙越多，丟失的Y染色體就越多，而一些已經(jīng)戒煙的男性似乎又重新獲得了Y染色體。

參與研究的拉爾斯·福斯貝里說，這說明吸煙導(dǎo)致Y染色體丟失的過程是可以逆轉(zhuǎn)的。

科學(xué)家現(xiàn)在還無法確定血細(xì)胞中的Y染色體消失與罹患癌癥之間到底有何種聯(lián)系，但有一種可能性是，血液中的免疫細(xì)胞在失去Y染色體后，對(duì)抗癌細(xì)胞的能力就會(huì)下降。4

基因優(yōu)化

盡管人類男性的Y染色體在慢慢丟失基因，而且Y染色體比女性的X染色體要小1/3，基因也要少很多，甚至參與蛋白質(zhì)編碼的功能基因不及X染色體的1/10，但是，Y染色體的核心基因是穩(wěn)定的和功能強(qiáng)大的。

Y染色體上強(qiáng)大的功能基因有很多，其中最典型的是SRY基因。SRY基因又稱睪丸決定因子，在胚胎的性別分化過程中，SRY基因起著讓胚胎向男性化方向發(fā)展并最終決定胚胎發(fā)育為男性的關(guān)鍵作用。

更為重要的是，男性Y染色體上的基因丟失也并非只起負(fù)面作用，它實(shí)際上是在優(yōu)化基因。例如，Y染色體上有一種為耳毛編碼的基因，有了這種基因，才會(huì)長(zhǎng)出耳毛。而有些男人可能還會(huì)有耳毛，但大部分男人已經(jīng)沒有耳毛了，因?yàn)槎耆嵌嘤嗟?。Y染色體上丟失的都是這些對(duì)人沒有太大作用的基因。另一方面，研究發(fā)現(xiàn)男性Y染色體上的基因與其他基因一樣，有很強(qiáng)的保護(hù)自我的修復(fù)能力，Y染色體能夠?qū)?nèi)部出現(xiàn)的基因缺失、跳躍、錯(cuò)位等變異進(jìn)行修復(fù)。

更何況人類隨著進(jìn)化的發(fā)展還會(huì)產(chǎn)生新的基因，近1.5萬年來人類已經(jīng)出現(xiàn)了一些新的基因，例如，那些能保證吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶類的基因。同樣，肩負(fù)著繁衍重大功能的基因，Y染色體也會(huì)適應(yīng)環(huán)境，有一些基因丟失了，必然會(huì)有一些新基因產(chǎn)生。而且無論如何變化，就像一個(gè)團(tuán)隊(duì)一樣，核心功能和重要成員都不會(huì)改變。

起源與進(jìn)化許多屬于變溫動(dòng)物的脊椎動(dòng)物是沒有性染色體的。它們的性別由外界環(huán)境因素而不是個(gè)體基因型決定。這種動(dòng)物中的一部分（例如爬行動(dòng)物）的性別可能取決于孵化時(shí)的溫度；其他則是雌雄同體的（亦即它們每個(gè)個(gè)體中同時(shí)能產(chǎn)生雄性和雌性的配子）。

某個(gè)遠(yuǎn)古哺乳動(dòng)物的祖先發(fā)生了等位基因的變異（即所謂的“性別基因座”）——只要擁有這對(duì)等位基因的個(gè)體就會(huì)成為雄性。包含這對(duì)等位基因之一的染色體最終形成了Y染色體，而包含等位基因另一半的染色體最終形成了X染色體。隨著時(shí)間的推移和環(huán)境對(duì)物種的選擇，對(duì)雄性個(gè)體有利而雌性個(gè)體有害（或沒有明顯作用）的基因在Y染色體上不斷得到繼承和發(fā)展，Y染色體也仍不斷通過染色體易位獲得這些基因。

X染色體和Y染色體之前一度被認(rèn)為已向不同方向演化了大約3億年。不過最近的研究（尤其是鴨嘴獸基因組測(cè)序）中表明，XY性別決定系統(tǒng)只是在大約1.66億年以前出現(xiàn)的，是在單孔目動(dòng)物（原獸亞綱）從其他哺乳動(dòng)物（獸亞綱）中分離出來開始的。這次對(duì)獸亞綱哺乳動(dòng)物XY性別決定系統(tǒng)誕生的重定年是基于有袋動(dòng)物（后獸下綱）和胎盤動(dòng)物（真獸下綱）的X染色體中的某些基因序列也出現(xiàn)在鴨嘴獸和飛禽類的常染色體中的發(fā)現(xiàn)的，而較早以前的估算則是基于鴨嘴獸的X染色體含有胎盤動(dòng)物的某些基因序列。

X染色體和Y染色體之間的基因重組已被證實(shí)是對(duì)生命體有害的，它會(huì)導(dǎo)致雄性動(dòng)物丟失Y染色體在重組之前所含有的必需基因、雌性動(dòng)物多出原本只會(huì)出現(xiàn)在Y染色體上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在進(jìn)化過程中，對(duì)雄性有利的基因就逐漸在性別決定基因附近聚集，后來這個(gè)區(qū)域的基因發(fā)展出了重組抑制機(jī)制以保護(hù)這個(gè)雄性特有的區(qū)域。Y染色不斷體沿著這種路線演化，抑制Y染色體上的基因與X染色體上的基因發(fā)生重組。這個(gè)過程最終使得Y染色體上約95%的基因不能發(fā)生重組。

同源染色體的基因重組本是用于降低有害突變保留的幾率、維持遺傳完整性的，但Y染色體因不能與X染色體發(fā)生重組，被認(rèn)為容易發(fā)生損毀而導(dǎo)致退化。人類的Y染色體在其演變的過程中丟失了原本擁有的1,438個(gè)基因中的1,393個(gè)，約每一百萬年丟失4.6個(gè)基因。據(jù)推算，若Y染色體仍以這樣的速率丟失基因，它有可能在一千萬年后完全喪失功能。對(duì)比基因分析的資料顯示，許多哺乳動(dòng)物都在喪失它們各自雜合性染色體的功能。但，有研究指出，退化可能只會(huì)出現(xiàn)在受到以下三種主要進(jìn)化原動(dòng)力作用下的不可重組的性染色體上：高突變率，低效率的自然選擇以及遺傳漂變。另一方面，一項(xiàng)關(guān)于人類和黑猩猩Y染色體的比較顯示：人類的Y染色體在六七百萬年前人類從類人猿中分離、開始獨(dú)自進(jìn)化前并沒有丟失任何基因，這是可能證明線性外推模型是錯(cuò)誤的直接證據(jù)。

另外，這些結(jié)構(gòu)使Y染色體可以在自身內(nèi)部進(jìn)行自我基因重組等過程（這些過程被稱為“Y-Y基因轉(zhuǎn)換”），這種基因重組被認(rèn)為能維持其穩(wěn)定性。

人類的Y染色體特別暴露于高變異率由于居住環(huán)境。Y染色體通過精子接受多個(gè)細(xì)胞分裂在配子。每個(gè)細(xì)胞分裂提供更進(jìn)一步的機(jī)會(huì)積累堿基突變。此外，精子是儲(chǔ)存在高度氧化性質(zhì)繁榮睪丸環(huán)境中，使其進(jìn)一步的突變。這兩種情況聯(lián)合使Y染色體基因突變率4.8倍于其他的基因組。

起源2014年4月23日發(fā)布的一項(xiàng)科學(xué)研究表明，決定人類性別的“性別基因”——Y染色體最早產(chǎn)生于大約1.8億年前。

Y染色體是男女性別差異的關(guān)鍵。Y染色體只存在于男性體內(nèi)，和X染色體組合就能表達(dá)出男性的生理和形態(tài)特征。女性則沒有Y染色體，由一對(duì)X染色體配對(duì)，表達(dá)女性特征。

不過，情況并非一直如此，Y染色體和X染色體曾經(jīng)一模一樣，經(jīng)過漫長(zhǎng)進(jìn)化才有所不同。瑞士生物信息學(xué)研究所和澳大利亞學(xué)者共同研究發(fā)現(xiàn)，大約1.8億年前，“性別基因”首次在哺乳動(dòng)物體內(nèi)出現(xiàn)。這一研究成果已經(jīng)在《自然》上發(fā)表。

研究人員從3大類、共計(jì)15種哺乳動(dòng)物提取睪丸組織樣本進(jìn)行研究，并將其與雞的分析結(jié)果進(jìn)行比較。值得一提的是，本次研究動(dòng)用電腦進(jìn)行了共計(jì)2.95萬小時(shí)的運(yùn)算，繪制了目前最大的“男性”染色體圖譜。

研究發(fā)現(xiàn)，SRY和AMHY這兩種“性別基因”分別于1.8億年前和1.75億年前在不同種類的動(dòng)物中出現(xiàn)，造成性別分化。學(xué)者亨利克·克斯曼說，兩者的出現(xiàn)都“和生物睪丸的進(jìn)化密切相關(guān)，幾乎同時(shí)出現(xiàn)，但完全相互獨(dú)立。”5

進(jìn)化幾種同屬的鼠科及倉(cāng)鼠科的嚙齒目動(dòng)物已經(jīng)通過下列途徑達(dá)到Y(jié)染色體演化終端：

土黃鼴形田鼠（Ellobius lutescens）、坦氏鼴形田鼠（Ellobius tancrei）及日本刺鼠中的奄美刺鼠（Tokudaia osimensis）和沖縄刺鼠（Tokudaia muenninki），已完全丟失它們的Y染色體（包括SRY基因）。裔鼠屬（Tokudaia）下的一些鼠類將其余的一些原來在Y染色體上的基因轉(zhuǎn)移到了X染色體上。土黃鼴形田鼠和裔鼠屬的鼠類中不論雄性或雌性的基因型皆為XO，而所有坦氏鼴形田鼠的基因型皆為XX。這些嚙齒目動(dòng)物的性別決定系統(tǒng)仍未被人們完全了解。

林旅鼠（Myopus schisticolor）、鄂畢環(huán)頸旅鼠（Dicrostonyx torquatus），和南美原鼠屬（Akodon）中的眾多物種通過X染色體和Y染色體復(fù)雜改變，演化出除了基因型為XX的雌性以外的另一種擁有一般雄性才擁有的XY基因型的雌性。

在雌性潛田鼠（Microtus oregoni）中，每個(gè)個(gè)體的單個(gè)體細(xì)胞只有一條X染色體，只產(chǎn)生一種X配子；而雄性的潛田鼠基因型仍為XY，但可以通過不分離現(xiàn)象（Nondisjunction）產(chǎn)生Y配子和不含任何性染色體的配子。

在嚙齒目動(dòng)物之外，黑麂（Muntiacus crinifrons）通過融合原有的性染色體和常染色體演化出了新的X染色體和Y染色體。靈長(zhǎng)目動(dòng)物（包括人類）的Y染色體已嚴(yán)重退化這一現(xiàn)象預(yù)示著，這類動(dòng)物會(huì)相對(duì)較快地發(fā)展出新的性別決定系統(tǒng)。學(xué)者估計(jì)，人類將在約1.4千萬年后獲得新的性別決定系統(tǒng)。

Y染色體是在生物進(jìn)化中出現(xiàn)的。不僅決定著人類進(jìn)化的質(zhì)量，也決定著人類進(jìn)化的方向和能否進(jìn)化與繁衍6。