[科普中國]-黏多糖貯積癥Ⅵ型

黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征，黏多糖增多癥Ⅵ型，黏多糖貯積病Ⅵ型，黏多糖病Ⅵ型，多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。

臨床表現(xiàn)此型黏多糖貯積癥分為重型（MPSⅥ-A型）和輕型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3歲發(fā)病，常有關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、身材比例失調(diào)。頭顱略大，兩眼間距過寬。部分病例也可合并腦積水。大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失，也可出現(xiàn)鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。心臟聽診可聞主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全而產(chǎn)生的雜音。肝、脾輕度到中度腫大?？梢鸺怪⒐桥?、手和頭顱等全身骨骼改變，第2頸椎發(fā)育不良，可導(dǎo)致寰樞脫位和腦膜增厚，也可發(fā)生脊髓病或神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，胸腰部椎體變形，骨盆發(fā)育不良。也可出現(xiàn)腕骨發(fā)育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發(fā)育不良可引起神經(jīng)并發(fā)癥，如腦積水和痙攣性截癱。常出現(xiàn)腕管綜合征。可反復(fù)發(fā)生呼吸道感染。甚至可發(fā)生心力衰竭。

檢查1.尿液中有過多的硫酸皮膚素。

中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。

2.X線檢查同黏多糖貯積癥Ⅰ型。

以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。

（1）四肢 股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨表現(xiàn)為掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。

（2）脊柱 以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現(xiàn)有椎骨小，呈鳥嘴狀或?yàn)槠渌?。也可有脊柱后凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣?/p>

（3）骨盆 髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。

（4）顱骨 蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。

診斷本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒（Reilly小體），白細(xì)胞或皮膚或纖維細(xì)胞培養(yǎng)顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。

對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可進(jìn)行對(duì)癥治療。

預(yù)后重型病人一般在10歲前死亡，輕型病人則可長期存活。

預(yù)防許多患者的父母為近親結(jié)婚，避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)。