[科普中國(guó)]-黏多糖貯積癥Ⅱ型

本型也稱漢特（Hunter）綜合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）將其分類為黏多糖貯積癥Ⅱ型，屬于伴性隱性遺傳，患病者均為男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。

病因由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使過(guò)多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，并隨尿排出。隨著組織細(xì)胞內(nèi)黏多糖沉積的增多，導(dǎo)致功能障礙。

臨床表現(xiàn)初生時(shí)多正常，約從2歲開(kāi)始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發(fā)生較晚，進(jìn)展也較慢?？捎嘘P(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小，但無(wú)脊柱后彎。皮膚呈皺褶性或結(jié)節(jié)性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時(shí)可呈對(duì)稱性分布，并有多毛?？梢蛞暰W(wǎng)膜變性而失明。常有進(jìn)行性耳聾。肝脾腫大，伴有慢性腹瀉。

呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。 肺動(dòng)脈高壓和冠狀動(dòng)脈梗死也很多見(jiàn)。常有心臟擴(kuò)大并伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。

此型又可分為兩個(gè)亞型：MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡；MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長(zhǎng)，可存活到40歲以上。

檢查1.尿中出現(xiàn)過(guò)多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。

2.X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但改變較輕。第2、第5指骨中節(jié)短小，掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面可相對(duì)傾斜而成角，腕關(guān)節(jié)間隙輕度狹窄。成人常有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)改變。

診斷根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家族史、X線檢查及有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查即可確診。

治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；其他可采取對(duì)癥治療。

預(yù)后本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進(jìn)展較慢。初生時(shí)多正常，重型多在15歲前死亡，輕型多能存活到中年，死亡原因?yàn)槌溲孕牧λソ呋蛐募」Ｋ馈?/p>