[科普中國(guó)]-小兒鞍上生殖細(xì)胞瘤

鞍上生殖細(xì)胞瘤的組織學(xué)特點(diǎn)與松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤基本相同，但其臨床特點(diǎn)又有獨(dú)特之處。生殖細(xì)胞腫瘤包括生殖細(xì)胞瘤、胚胎性癌、卵黃囊瘤（內(nèi)胚竇瘤）、絨毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖細(xì)胞瘤發(fā)病率最高，其次為畸胎瘤。鞍上生殖細(xì)胞瘤以兒童多見，臨床表現(xiàn)取決于腫瘤所在的部位，可出現(xiàn)尿崩癥、顱內(nèi)壓增高、局部癥狀和性發(fā)育異常。

病因鞍上生殖細(xì)胞瘤起源于第三腦室底部和垂體柄生殖細(xì)胞，病因不清。

臨床表現(xiàn)病程較長(zhǎng)，臨床主要表現(xiàn)為尿崩癥、視力視野障礙、視丘下部-垂體功能紊亂以及顱內(nèi)壓增高。尿崩癥幾乎發(fā)生于所有兒童，并多以此為首發(fā)癥狀。腫瘤直接壓迫視神經(jīng)或梗阻室間孔造成顱內(nèi)壓增高均可導(dǎo)致視神經(jīng)原發(fā)或繼發(fā)萎縮，而出現(xiàn)視力下降。視野缺損可以表現(xiàn)為雙顳側(cè)偏盲、同向性偏盲或視野向心性縮小。丘腦下部-垂體功能紊亂可表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小或消瘦。

檢查 1.腦脊液檢查

由于此類腫瘤易發(fā)生蛛網(wǎng)膜下腔播散轉(zhuǎn)移，腦脊液脫落細(xì)胞學(xué)檢查有重要診斷價(jià)值。

2.血清檢查

由于腫瘤的原始胚胎特性，故血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（HCG）及瘤胚抗原（CEA）的動(dòng)態(tài)測(cè)量對(duì)疾病的診斷、療效的評(píng)價(jià)和復(fù)發(fā)的監(jiān)測(cè)均有一定的意義。CEA可略升高。AFP升高依次為：生殖細(xì)胞瘤、畸胎瘤、內(nèi)胚竇瘤及絨毛膜癌，HCG升高由高到低依次為絨毛膜癌、生殖細(xì)胞瘤、胚胎性癌及內(nèi)胚竇瘤。

3.CT檢查

腫瘤多位于鞍上池內(nèi)，呈稍高密度腫塊，邊界清楚，質(zhì)地均勻，增強(qiáng)掃描可見均勻強(qiáng)化。與垂體腺瘤的區(qū)別是蝶鞍多無擴(kuò)大；與顱咽管瘤的區(qū)別在于囊變鈣化少見。

4.MRI檢查

腫瘤多表現(xiàn)為鞍上等T1長(zhǎng)T2異常信號(hào)，部分患兒可僅有垂體柄的增粗，增強(qiáng)掃描見強(qiáng)化明顯，有的腫塊巨大，向鞍上鞍后發(fā)展，有明顯強(qiáng)化。MRI能更好地顯示垂體柄和正常神經(jīng)垂體高信號(hào)，有助于鑒別診斷。

診斷有長(zhǎng)期尿崩癥病史的學(xué)齡期兒童，尤其是女孩，當(dāng)合并有視力視野損害或出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、顱內(nèi)壓增高時(shí)，應(yīng)想到此病的可能，可進(jìn)一步行神經(jīng)影像學(xué)檢查或腦脊液和血液的實(shí)驗(yàn)室檢查。

鑒別診斷此病需與兒童顱咽管瘤、垂體瘤和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤鑒別。

治療鞍上生殖細(xì)胞瘤的質(zhì)地稍硬且血運(yùn)豐富，多向周圍重要結(jié)構(gòu)浸潤(rùn)生長(zhǎng)，手術(shù)切除難度大，視神經(jīng)和視交叉減壓多不如垂體瘤和顱咽管瘤充分，而且術(shù)后并發(fā)癥也較多。手術(shù)的主要目的是肯定腫瘤性質(zhì)明確診斷；行視神經(jīng)和視交叉的減壓以改善或保存視力；解除腦脊液循環(huán)的梗阻。鞍上生殖細(xì)胞瘤對(duì)放療極敏感，術(shù)后應(yīng)常規(guī)放射治療，為防止腦脊液的播散轉(zhuǎn)移，多采用全腦脊髓軸照射。對(duì)于沒有手術(shù)指征的患者可在立體定向活檢后行放療。高度懷疑本腫瘤也可行試驗(yàn)性放療（20Gy），腫瘤多在放療后明顯縮小。此類腫瘤對(duì)化療也很敏感，目前多與放療的聯(lián)合應(yīng)用來減少放療的劑量和照射范圍，以防止放療造成兒童發(fā)育停滯等副作用，常用的化療藥物有：長(zhǎng)春新堿、卡鉑、甲氨蝶呤等。