[科普中國]-外陰白化病

外陰白化病為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙。是以全身皮膚、毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn)，也可能僅在外陰局部發(fā)病。本病患者累及三種結(jié)構(gòu)者為眼皮膚白化病（OCA）、主要累及眼者為眼白化?。∣A）。

病因眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結(jié)婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細(xì)胞不能形成黑素，可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素小體。

臨床表現(xiàn)外陰白化病無自覺癥狀。表現(xiàn)為淡黃色陰毛，外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色，小陰唇、陰道黏膜色鮮紅?；颊咂渌憩F(xiàn)為細(xì)絲狀淡黃色或銀白色毛發(fā)，虹膜淡藍(lán)色，瞳孔紅色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。由于缺乏黑素保護，皮膚易于發(fā)生急性和慢性日光損害，易發(fā)生鱗癌、基底細(xì)胞癌。

檢查基因檢查、腫瘤標(biāo)志物檢查以及組織病理檢查。

診斷根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏；毛發(fā)變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。

鑒別診斷需與白癜風(fēng)鑒別，根據(jù)白癜風(fēng)后天發(fā)病，白斑由小逐漸擴大，無眼部癥狀可鑒別。也需要與外陰硬化萎縮性疾病相鑒別，此病表現(xiàn)為外陰色素缺失，且伴有組織萎縮，角化增厚等癥狀，并有瘙癢、皸裂及潰瘍等。

治療目前無有效療法，只能對癥處理，避免日曬，應(yīng)用遮光劑，定期檢查身體，注意及早發(fā)現(xiàn)皮膚惡性腫瘤并及時治療。

預(yù)防避免近親結(jié)婚。OCA防護較為重要，平時應(yīng)配戴防護眼鏡。