[科普中國]-出生缺陷

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

我國是人口大國，是出生缺陷高發(fā)國家。根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。

出生缺陷是導致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不及時采取適當?shù)母深A措施，出生缺陷將嚴重制約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。

據(jù)統(tǒng)計近20年來，由于環(huán)境污染以及基因的變異因素，新生兒出生有缺陷者的發(fā)病率有逐漸增高趨勢。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征。

病因目前，多數(shù)出生缺陷的具體原因還是無法準確得知，但是已知有很多因素可以導致出生缺陷的發(fā)生，其中環(huán)境因素約占10%，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約占65%。

造成出生缺陷的常見原因有：

1.自身因素

（1）自身遺傳因素 父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說，有神經(jīng)管畸形出生經(jīng)歷的父母再次懷孕，發(fā)生先天性神經(jīng)管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。

（2）母體因素 最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等。母親在妊娠期患感染性疾病，病原體可以通過胎盤感染胎兒，引起胎兒發(fā)育不良、畸形，或引起流產(chǎn)、死胎。另外，由于感染，母親高熱、休克、缺氧等，也可以導致胎兒畸形。母親患有糖尿病可能引起死胎、死產(chǎn)率高；畸形率高包括心臟、神經(jīng)管缺陷、胃腸、骨骼畸形；巨大兒；新生兒低血糖。而母親患有甲亢則可能出現(xiàn)新生兒暫時性或持續(xù)性甲亢。前者預后好，后者出現(xiàn)骨齡早熟、頭小、智力低下、身體矮小等，預后差。另外，胎兒早期最易受致畸影響，特別是受藥物影響的時期，在早期發(fā)育階段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最為敏感，因此時正是胎兒各個器官的形成期。母親出現(xiàn)感染或者使用藥物不當均可能造成出生缺陷。

（3）營養(yǎng) 孕期微量元素補充缺乏，例如葉酸、維生素B族以及營養(yǎng)過?；驙I養(yǎng)缺乏。

2.環(huán)境因素

（1）射線、噪聲、高溫低溫。

（2）化學污染、食物污染致畸。主要來自大氣、土壤、水的各種化學污染，藥品、食品添加劑，調(diào)味品、化妝品，包括汞、鉛、氯化汞、多氯聯(lián)苯、農(nóng)藥和含一氧化碳、氮氧化物等有害物質(zhì)的浮塵等直接接觸和間接的環(huán)境污染，也包括人體某些微量元素，如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏。對于現(xiàn)代女性而言，對胎兒畸形發(fā)育產(chǎn)生不良影響的可能就是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)，這些物質(zhì)被孕婦的皮膚和黏膜吸收后，可透過血胎屏障，進入胎血循環(huán)，影響胎兒的正常發(fā)育。

（3）吸煙飲酒等不良嗜好，包括二手煙的污染，以及吸毒、軟性毒品均有直接影響。

臨床表現(xiàn)常見出生缺陷：

1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

2.頭面頸部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。

3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離癥、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄癥和先天性食管閉鎖

4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。

5.泌尿系統(tǒng)：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。

6.四肢：多指、并指畸形，肢體缺如或環(huán)狀索帶壓迫。

7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的為骶尾部畸胎瘤，其次為卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。

診斷常用診斷技術(shù)有：

1.B超檢查

不僅能檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)上的畸形，還能查出內(nèi)臟發(fā)育畸形，是目前應和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠18～22周為宜。

孕中期超聲影像檢查對于發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)的異常能做到越來越精確。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)有以下異常：如羊水量異常（過多、過少）；胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；胎兒水腫；頭面部畸形；神經(jīng)管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎兒評估的內(nèi)容，其結(jié)果對妊娠的處理有重要的指導意義。

2.羊水檢查

以妊娠16周抽取為宜，通過細胞培養(yǎng)、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形；主要是針對重大的染色體遺傳異常方面的檢測。

3.MRI檢查

隨著MRI技術(shù)的發(fā)展，以及其無放射性損傷、多切面成像、廣闊的視野及良好的軟組織對比分辨率等優(yōu)點，日益成為超聲診斷的重要補充。MRI的射頻波長為數(shù)米，能量僅為10-7ev，對胎兒較安全。MRI能提示胎兒先天性結(jié)構(gòu)畸形的更多細節(jié)，MRI在診斷胎兒胸部畸形，尤其是對不典型病變，或者合并多種復雜的畸形可以彌補超聲診斷的不足。產(chǎn)前MRI檢查可以提供立體、勻質(zhì)影像，同時清楚顯示血供?？梢愿玫仡A測出生后胎兒的結(jié)果。有助于產(chǎn)前對胎兒的全面評估以及娩出后治療計劃的制定。所以，相對于B超，產(chǎn)前的MRI檢查更加有效。

評估治療產(chǎn)前胎兒外科的評估優(yōu)點：由于有了產(chǎn)前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前提和治療基礎(chǔ)，在胎兒出生前小兒外科醫(yī)生就會將出生后可能的并發(fā)癥、即將面臨的手術(shù)治療以及家庭所需投入的成本等與胎兒父母親作一個詳細的交待，當胎兒出生時及出后就會有針對性的預防并發(fā)癥的發(fā)生，生后的診斷和治療將會按計劃逐步實行，新生兒外科疾病的診治不再是過去的被動局面，新生兒外科疾病的診斷和治愈率也隨之提高。

預防凡有下列情況之一者應進行產(chǎn)前診斷：35歲以上高齡孕婦；分娩過畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者，夫婦一方為遺傳病或染色體病者，有習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒死亡等不良孕產(chǎn)史者，妊娠早期曾經(jīng)受過較大劑量輻射，或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。