[科普中國]-鞍上生殖細胞瘤

顱內(nèi)生殖細胞腫瘤是指原發(fā)于顱內(nèi)、起源于胚胎生殖細胞的有特殊的病理性質(zhì)、臨床表現(xiàn)和治療方法的腫瘤，在顱內(nèi)腫瘤中發(fā)病率較低，好發(fā)于兒童及青少年。腫瘤絕大多數(shù)分布在松果體區(qū)和鞍上，對后者稱鞍上生殖細胞瘤，多見于10歲左右的女孩。

病因生殖細胞瘤的病因不明確，有家族史的也十分罕見。

臨床表現(xiàn)多表現(xiàn)有“三聯(lián)征”：即尿崩癥、視力減退和垂體功能低下。

1.尿崩癥

此部位腫瘤起源于神經(jīng)垂體，早期浸潤和破壞垂體后葉引起尿崩癥，90%以上的病例以尿崩癥作為首發(fā)癥狀。

2.視力視野障礙

腫瘤浸潤和壓迫視神經(jīng)及視交叉可引起視力視野障礙。有視力視野障礙者可占1/2～3/4，主要表現(xiàn)為視力減退，視野多為雙顳側(cè)偏盲。

3.垂體前葉功能減退

腫瘤浸潤和壓迫垂體前葉，造成其內(nèi)分泌功能減退，兒童表現(xiàn)為發(fā)育停滯（矮小及性征不發(fā)育），成人可性欲減退、陽痿或閉經(jīng)等。

4.其他

腫瘤生長較大可梗阻室間孔，造成顱壓增高，雙側(cè)腦室擴大，表現(xiàn)為頭痛、嘔吐。

檢查1.CT

平掃為等密度或稍高密度影，可為均勻一致的占位性病變，也可為不均勻甚至呈多囊性腫物，極少有鈣化。增強CT通常表現(xiàn)為中度到明顯的均勻一致的強化。

2.MRI檢查

鞍上生殖細胞瘤多自鞍內(nèi)發(fā)展到鞍上，平掃可呈稍高信號，注藥可明顯強化。有的患者可出現(xiàn)明顯多飲多尿，MRI 上僅見垂體柄增粗或有米粒大的小腫物，經(jīng)放療后垂體柄恢復(fù)正常。20%～58%的生殖細胞瘤有小囊變，這些囊變區(qū)由蛋白含量高的液體積聚或壞死液化的液體構(gòu)成，通常較小，有時瘤內(nèi)還有小出血灶，T1像為高信號。

3.腫瘤標(biāo)志物測定

某些標(biāo)志物在血清和腦脊液中增高對生殖細胞瘤的診斷有特殊的價值。如腫瘤標(biāo)志物陰性，不能排除生殖細胞瘤，但如陽性對顱內(nèi)生殖細胞瘤診斷有很大參考價值。腫瘤標(biāo)志物在生殖細胞瘤中可檢測到很多種，臨床上測定較多的為甲胎蛋白（AFP）、β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌胚抗原（CEA）、胎盤堿性磷酸酶（PLAP）等，這些標(biāo)志物陽性說明存在生殖細胞瘤的可能性。

診斷1.了解本病臨床特點和影像學(xué)表現(xiàn)后做出診斷并不困難，有以下情況幾乎可以定性：兒童或青少年期首發(fā)癥狀為長期多飲多尿，數(shù)月或數(shù)年后出現(xiàn)視力減退，CT可見鞍上有低或等密度實體腫物，沒有鈣化；MRI在T1像可見鞍上等信號或低信號，T2像為均勻一致的高信號；病人有消瘦和發(fā)育遲滯，應(yīng)初步考慮為鞍上生殖細胞瘤。

2.腦脊液和血液的腫瘤標(biāo)志物檢查是診斷生殖細胞瘤的重要依據(jù)，甲胎蛋白（AFP）、β－絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌胚抗原（CEA）、胎盤堿性磷酸酶（PLAP）等的檢測對鑒別診斷生殖細胞腫瘤有重要意義，在療效評價、預(yù)后判斷及復(fù)發(fā)監(jiān)測方面有一定價值。

3.對高度懷疑生殖細胞瘤的患兒，可采取診斷性放療（或稱為試驗性放療），這種方法是由于生殖細胞瘤對放射線有極高度的敏感性，有時極小的劑量可取得很明顯效果，腫瘤即消失，據(jù)此可確診為生殖細胞瘤。

鑒別診斷1.顱咽管瘤

多發(fā)生于兒童，可位于鞍內(nèi)、鞍上及鞍旁，多數(shù)可突入第三腦室而梗阻室間孔。CT為囊性、實性和二者混雜，常有大囊，形態(tài)不規(guī)則，有的垂直向上生長，可超過室間孔；有時橫向發(fā)展，向前達額底，向外后可達腦橋小腦角，向側(cè)可深入顳葉，向后可充滿腳間池，使腦干向后移位。CT以鈣化為特點（鈣化率大于90%），為周邊蛋殼樣，也可在瘤內(nèi)呈斑塊狀散在鈣化。MRI在T1像顯示為高低不同信號，盡管囊性成分和實性成分在T2像皆為高信號，但囊性區(qū)的膽固醇成分比實性成分信號還高。顱咽管瘤為先天性，多有兒童垂體功能低下，發(fā)育矮小和性征不發(fā)育。有時也呈向心性肥胖，生殖器呈幼稚型。癥狀中不像鞍上生殖細胞瘤以尿崩為首發(fā)癥狀，顱咽管瘤首發(fā)癥狀為視力視野改變和顱壓增高癥，尿崩癥發(fā)生率低且常在腫瘤的晚期才出現(xiàn)。

2.丘腦和視交叉膠質(zhì)瘤

是鞍區(qū)第二位常見的腫瘤，多數(shù)為毛細胞型星形細胞瘤?？砂l(fā)源于丘腦下部，也可發(fā)源于視交叉，腫瘤巨大時很難判斷具體的原發(fā)部位。發(fā)病年齡較生殖細胞腫瘤小，在嬰幼兒中常有明顯消瘦，腫瘤體積常巨大，下丘腦星形細胞瘤多為實性，CT 為等密度或稍低密度，注藥明顯增強，MR在T1像為等信號或稍低信號，T2像為高信號，質(zhì)地均勻或不均勻，注藥后可輕度強化到明顯強化，影像學(xué)如不易鑒別時則主要憑臨床癥狀：即生殖細胞瘤在鞍上多以尿崩癥起病，星形細胞鮮有尿崩癥。

3.垂體腺瘤

兒童少見，多為較大腺瘤。在冠狀掃描可呈葫蘆狀，蝶鞍明顯擴大，可有瘤內(nèi)出血，可在CT及MRI上顯示密度和信號不均勻，有內(nèi)分泌功能低下，常可見有向心性肥胖。

治療對生殖細胞瘤主要治療手段為放療、化療和手術(shù)或聯(lián)合治療。

1.普通放療

凡經(jīng)臨床確診為生殖細胞瘤有顱內(nèi)種植或播散者，診斷性放療有效或活檢證實的生殖細胞瘤患者，采用放射治療是極其重要的。傳統(tǒng)的治療模式為單獨放療可使生殖細胞瘤患者中部分得到治愈。

2.立體定向放射治療

用伽瑪?shù)吨委燂B內(nèi)生殖細胞瘤（體積小于2.65cm者）療效肯定，對周圍組織的損傷也較輕。

3.化學(xué)治療

化療的應(yīng)用是為了增加對生殖細胞瘤的療效，防止大劑量放療造成對兒童和少年生長發(fā)育和學(xué)習(xí)的障礙。常用的化療藥物有卡鉑、順鉑、長春花堿、博來霉素以及VP-16等。

4.手術(shù)切除

手術(shù)治療不是生殖細胞瘤的常規(guī)選擇，對于在手術(shù)中腫瘤冰凍病理報告為生殖細胞瘤，則應(yīng)停止切除腫瘤，術(shù)后放療或化療。