[科普中國(guó)]-脯肽酶缺乏癥

脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶活性的缺失和亞氨基二肽尿?yàn)樘卣?。大部分患者有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。

病因脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基?；彼幔ǘ模┟负透滨０被幔ǘ模┟傅淖饔孟路纸獬龈彼幔烁彼峥蔀槟z原合成時(shí)所再利用，當(dāng)氨?；彼幔ǘ模┟溉狈r(shí)，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時(shí)可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產(chǎn)生多種臨床表現(xiàn)。

臨床表現(xiàn)85%的患者有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，患者可呈馬鞍鼻、過(guò)距癥、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質(zhì)疏松、膝關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺(jué)障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。

檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查

尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨酰基脯氨酸（二肽）酶的活性缺失，成纖維細(xì)胞上此酶活性降低。此外，還報(bào)告有低血紅蛋白性貧血，血小板降低，骨髓增生，抗鏈球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。

2.組織病理

皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周圍見(jiàn)無(wú)定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。膠原纖維斷裂，排列紊亂或呈塊狀但電鏡下未發(fā)現(xiàn)膠原纖維結(jié)構(gòu)上有異常。

診斷本病有皮膚，血管，骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽診斷即可成立。

并發(fā)癥可有視覺(jué)障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。

治療本病尚無(wú)特效治療。飲食要遵醫(yī)生囑咐，可多食新鮮蔬菜和水果，并注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。忌咖啡等興奮性飲料。忌喝酒和吸煙。