[科普中國(guó)]-小兒擴(kuò)張型心肌病

擴(kuò)張型心肌?。―CM）又稱充血型心肌病（CCM），是最常見的心肌病，有心臟擴(kuò)大、收縮功能不全、心力衰竭等表現(xiàn)，是指由原發(fā)性心肌疾病導(dǎo)致的一側(cè)或雙側(cè)的原因不明的心肌病。

病因多數(shù)病例病因仍不清楚，可能與遺傳，中毒，代謝（如肉毒堿缺乏）及營(yíng)養(yǎng)障礙（如硒缺乏）等因素有關(guān)。

臨床表現(xiàn)各年齡兒童均可受累，大多數(shù)起病隱緩，主要表現(xiàn)為慢性充血性心力衰竭，偶有以突然發(fā)生急性心力衰竭或心律失常起病。較大兒童表現(xiàn)為乏力、納差、不愛活動(dòng)、腹痛，活動(dòng)后呼吸困難及明顯心動(dòng)過速，尿少、水腫。嬰兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，體重不增，吮奶時(shí)呼吸困難，多汗、煩躁不安，食量減少。約10%患兒發(fā)生暈厥或暈厥前兆，患兒面色蒼黃，呼吸和心率加快，脈搏細(xì)弱，血壓正?；蚱?，心前區(qū)膨隆，心尖搏動(dòng)向左下移位，心界向左擴(kuò)大，第1心音減弱，常有奔馬律。由于心腔擴(kuò)大，發(fā)生功能性二尖瓣關(guān)閉不全，心尖部出現(xiàn)輕至中度吹風(fēng)樣收縮期雜音，左房擴(kuò)大壓迫左主支氣管可致左下肺不張，故左背下方呼吸音減低，并可有啰音，肝大有壓痛，下肢水腫。較大兒童可見頸靜脈怒張。此外，還可有腦栓塞現(xiàn)象。

檢查1.常規(guī)檢查

2.心內(nèi)膜心肌活檢

無特異性病理變化，價(jià)值有限，可作為與特異性心肌病鑒別診斷的參考，組織學(xué)可見心肌細(xì)胞肥大、變性、間質(zhì)纖維化，DCM患者心肌活檢時(shí)心肌細(xì)胞不同程度肥大、纖維化，而無明顯的淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。通過組織學(xué)或PCR方法可排除心肌炎，遺傳代謝性心肌病及線粒體病，心肌活檢多用于心臟移植的評(píng)價(jià)。

3.分子遺傳學(xué)檢查

可確診家族性DCM的基因異常及線粒體遺傳性心肌病。

4.胸部X線檢查

胸部X線表現(xiàn)為心臟陰影中度至重度普遍增大，以左室增大為主較明顯，心搏減弱，透視下可見心臟搏動(dòng)減弱，心力衰竭時(shí)可見肺淤血或肺水腫，有時(shí)可見胸腔積液及左下肺不張。

5.心電圖檢查

心電圖顯示以心肌損害，心律失常及心室肥大為主要改變，竇性心動(dòng)過速，左室肥厚及ST-T改變最為常見，并可有心房肥大，右室肥厚及異常Q波，心律失常以一度房室傳導(dǎo)阻滯，束支傳導(dǎo)阻滯及室性期前收縮多見，動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)約半數(shù)患者有室性及室上性心律失常。

6.超聲心動(dòng)圖

可以明確提示擴(kuò)張性心肌病，各心室腔可以明顯增大，以左室為主；室間隔和左室后壁運(yùn)動(dòng)幅度減低，二尖瓣前后葉開放幅度??；左室收縮功能障礙（射血分?jǐn)?shù)及短軸縮短率下降），左室后壁及室間隔運(yùn)動(dòng)幅度減低，射血分?jǐn)?shù)及縮短分?jǐn)?shù)明顯下降，多普勒檢查提示二尖瓣關(guān)閉不全。

7.核素顯像

可見心肌不同程度的肥厚，心室腔擴(kuò)大，室壁運(yùn)動(dòng)減弱，枸櫞酸鎵67Ga掃描和111In抗心肌球蛋白抗體顯影可檢出心肌急性炎癥。

8.心臟斷層顯像

單光子斷層掃描（SPECT）和正電子斷層掃描（PET），可測(cè)定心室收縮功能的左室、右室分區(qū)的射血分?jǐn)?shù)以及左室、右室的高峰射血率；SPECT和PET可分別測(cè)定反映心室舒張功能的左室、右室高峰充盈率，早期檢測(cè)其舒張功能的損害。

9.心導(dǎo)管和心血管造影

超聲心動(dòng)圖檢查可協(xié)助診斷DCM，心導(dǎo)管檢查已很少應(yīng)用，患者病情平穩(wěn)后可進(jìn)行心導(dǎo)管檢查。心血管造影及心內(nèi)膜心肌活檢監(jiān)測(cè)血流動(dòng)力學(xué)改變、冠狀動(dòng)脈病變及心肌組織學(xué)檢查等，左室舒張末壓，左房壓及肺毛細(xì)血管楔嵌壓升高，心排血量和每搏量減少，射血分?jǐn)?shù)降低，左室造影可見左室腔擴(kuò)大，左室壁運(yùn)動(dòng)減弱。

診斷應(yīng)詳細(xì)詢問家族史，必要時(shí)對(duì)第一代親屬進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查，以便發(fā)現(xiàn)家族性DCM，目前本病缺乏特異性診斷指標(biāo)，仍為除外性診斷，臨床上表現(xiàn)心臟擴(kuò)大，充血性心力衰竭和心律失常的患兒，超聲心動(dòng)圖示心室腔明顯增大，室間隔及左室的后壁運(yùn)動(dòng)幅度減低而無其他病因解釋時(shí)應(yīng)考慮本病，DCM主要表現(xiàn)為心力衰竭及左室收縮功能障礙，通過臨床觀察及超聲心動(dòng)圖檢查，一般可確診，但應(yīng)詳細(xì)詢問病史及家族史，以明確家族性DCM及其他病因引起的心肌病。

鑒別診斷本病應(yīng)與風(fēng)濕性心臟病、病毒性心肌炎、心包積液及限制型心肌病等鑒別。

并發(fā)癥可并發(fā)慢性或急性心力衰竭、心律失常、二尖瓣關(guān)閉不全、肺水腫、腦栓塞等。

1.急性心力衰竭

是指由于急性心臟病變引起心排血量顯著降低導(dǎo)致的組織器官灌注不足和急性淤血綜合征。

2.心律失常

指心臟電活動(dòng)的頻率、節(jié)律、起源部位、傳導(dǎo)速度或激動(dòng)次序的異常，按其發(fā)生原理分為沖動(dòng)形成異常和沖動(dòng)傳導(dǎo)異常。

3.腦栓塞

是指血液中的各種栓子（如心臟內(nèi)的附壁血栓、動(dòng)脈粥樣硬化的斑塊、脂肪、腫瘤細(xì)胞、纖維軟骨或空氣等）隨血流進(jìn)入腦動(dòng)脈而阻塞血管，當(dāng)側(cè)支循環(huán)不能代償時(shí)，引起該動(dòng)脈供血區(qū)腦組織缺血性壞死，出現(xiàn)局灶性神經(jīng)功能缺損。

治療目前無特效治療措施，更不能建立該病的一級(jí)預(yù)防；需強(qiáng)調(diào)早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早治療；主要措施包括控制心衰、逆轉(zhuǎn)心肌肥厚、防止心室重構(gòu)。長(zhǎng)期正規(guī)抗心衰治療，可能有利于預(yù)后的改善。

1.一般處理

（1）預(yù)防和控制感染上呼吸道感染可誘發(fā)或加重DCM心衰，一些學(xué)者建議在易感及高危DCM患兒中酌情使用人血丙種球蛋白或轉(zhuǎn)移因子等，以增強(qiáng)機(jī)體免疫力，預(yù)防呼吸道感染。一旦感染，應(yīng)及時(shí)使用抗生素。

（2）飲食DCM心衰患兒，應(yīng)限鈉并適當(dāng)控制水分。飲食以高蛋白、高維生素并富含營(yíng)養(yǎng)、易消化為好，避免刺激性食物。提高飲食中亞油酸含量，可能對(duì)DCM的預(yù)后產(chǎn)生一定影響；補(bǔ)硒治療可使心肌β受體功能上調(diào)，有利于DCM心衰的改善。

（3）休息保證充足睡眠，避免劇烈運(yùn)動(dòng)及過度疲勞。心衰者臥床休息，以減輕心臟負(fù)荷。

（4）吸氧間斷吸氧可改善患兒的氧供，有利于心衰的恢復(fù)?？刹捎帽菍?dǎo)管低流量給氧。

2.病因和對(duì)癥治療

有明確病因者，首先應(yīng)消除病因，如藥物或酒精中毒等，并予對(duì)癥治療。病因不明或未能消除者，主要控制心力衰竭。

3.免疫抑制藥

免疫抑制藥的應(yīng)用尚有不同意見。對(duì)發(fā)病時(shí)間較短的早期患兒，或并發(fā)心源性休克、嚴(yán)重心力衰竭或嚴(yán)重心律失常者，可加用潑尼松治療。應(yīng)用大劑量人血丙種球蛋白治療小兒急性重癥心肌炎已取得有益效果。

4.并發(fā)癥治療

并發(fā)室性心律失常選用胺碘酮。發(fā)生栓塞現(xiàn)象采取溶栓治療。

5.外科治療

急性嚴(yán)重心力衰竭除內(nèi)科治療外，需用體外輔助心室功能的機(jī)械裝置進(jìn)行搶救，如主動(dòng)脈內(nèi)球囊反搏及心肺機(jī)等輔助循環(huán)。少數(shù)患兒經(jīng)治療后病情仍不斷惡化，最終需心臟移植。

預(yù)后小兒DCM預(yù)后不良，病情迅速惡化，多數(shù)于發(fā)病半年至1年因嚴(yán)重心力衰竭死亡，少數(shù)因室性心律失常發(fā)生阿-斯綜合征或猝死。5年存活率約60%。DCM患兒結(jié)局可分3類：第1類，通常于發(fā)病6個(gè)月內(nèi)心功能恢復(fù)正常，預(yù)后好，此后不致發(fā)生猝死；第2類，心功能改善，但未恢復(fù)正常，仍有猝死的危險(xiǎn)；第3類，心功能無改進(jìn)或進(jìn)一步惡化，通常于發(fā)病早期因嚴(yán)重心力衰竭死亡。

預(yù)防目前尚無確實(shí)的預(yù)防措施，但應(yīng)積極防治病毒性心肌炎；平衡膳食，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，特別防止硒的缺乏、亞油酸的缺乏、鉀和鎂的缺乏等，因這些缺乏均可造成心肌損傷。多飲開水，這樣能使鼻腔和口腔內(nèi)的黏膜保持濕潤(rùn)。