[科普中國]-雷特障礙

雷特障礙（Rett's disorder）也稱為雷特綜合征(Rett syndrome)屬于神經(jīng)發(fā)育障礙類疾病，主要由X性染色體上mecp2基因突變所致，患者多數(shù)為女孩。臨床癥狀于出生后6~18個(gè)月逐漸顯現(xiàn)，主要表現(xiàn)為頭部發(fā)育緩慢，已獲得的語言及手部目的性運(yùn)動(dòng)技能消退，智力障礙，呼吸功能障礙及自閉傾向等。多巴胺系統(tǒng)的功能包括運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)、獎(jiǎng)賞學(xué)習(xí)、情感、內(nèi)分泌調(diào)控以及藥物成癮等多個(gè)方面。1

簡(jiǎn)介雷特綜合征的發(fā)現(xiàn)源于奧地利醫(yī)生雷特(Andreas Rett)博士在維也納兒科門診休息區(qū)與兩位患者的偶遇。兩位來自不同家庭的女孩當(dāng)時(shí)表現(xiàn)出一致的手部絞扭動(dòng)作引起了雷特博士的關(guān)注，通過對(duì)類似癥狀患者的診斷和分析，雷特博士于1966年發(fā)表了該疾病的臨床報(bào)告。但直到1983年瑞典神經(jīng)科學(xué)家哈格伯格(Hagberg)在醫(yī)學(xué)會(huì)議上對(duì)同一疾病的報(bào)道，雷特綜合征才開始為醫(yī)學(xué)界和科學(xué)界廣泛關(guān)注。研究報(bào)告詳細(xì)描述了雷特綜合征的臨床特點(diǎn):患者(普遍為女孩)出生后6 ~ 1 8個(gè)月精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，之后出現(xiàn)發(fā)育停滯，頭部偏小，手部目的性動(dòng)作出現(xiàn)障礙，智力發(fā)育不健全，語言及社會(huì)交互能力退化；隨著病程的發(fā)展，部分患者還會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮，運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)甚至無法行走，呼吸和睡眠障礙以及癲癇等嚴(yán)重癥狀。

20世紀(jì)80年代，部分研究人員根據(jù)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙等臨床特征以及少數(shù)去世患者多巴胺檢測(cè)結(jié)果提出雷特綜合征患者可能存在多巴胺系統(tǒng)功能障礙的假說，并推測(cè)患者多巴胺可能處于低水平狀態(tài)。但是多巴胺水平的異常是雷特綜合征某些癥狀的起源還是病程惡化所導(dǎo)致的繼發(fā)損害仍缺乏足夠的研究證據(jù)支持，主要障礙在于從臨床報(bào)道第一例患者之后30多年，雷特綜合征的真正病因一直未能得到確切闡述，所以基礎(chǔ)研究無法得到有效進(jìn)行。90年代人類基因測(cè)序技術(shù)的興起及逐漸成熟，使得揭示遺傳疾病致病基因成為可能。1999年美國貝勒醫(yī)學(xué)院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特綜合征的致病基因?yàn)镸ECP2，由此揭開了雷特綜合征病理機(jī)制的分子水平研究。

癥狀患有雷特障礙的女孩在出生時(shí)一般有正常的頭圍，但在正常的產(chǎn)前和出生后6~12個(gè)月的發(fā)展期之后，她們開始表現(xiàn)出一種特定的缺陷模式：

1、5~48個(gè)月之間出現(xiàn)頭部發(fā)育的遲緩

2、5~30個(gè)月之間喪失之前已經(jīng)掌握的手部技能，隨后發(fā)展出刻板的手部動(dòng)作（絞手或者洗手）

3、在發(fā)展中喪失社會(huì)交往能力（盡管出現(xiàn)的也比較晚）

4、表現(xiàn)出協(xié)調(diào)很差的步態(tài)或者肢體動(dòng)作

5、表達(dá)性和接受性語言發(fā)展的嚴(yán)重?fù)p傷，并伴隨心理運(yùn)動(dòng)遲緩2

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

王瑋 - 副研究員 - 中國科學(xué)院心理研究所