[科普中國(guó)]-Fanconi綜合征

Fanconi綜合征是近端腎小管功能異常導(dǎo)致的疾病，主要特點(diǎn)是近端腎小管復(fù)合性功能缺陷。Fanconi綜合征的病因眾多，一般將其分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。

病因及常見(jiàn)疾病原發(fā)性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個(gè)月齡發(fā)病，表現(xiàn)為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發(fā)熱，發(fā)育遲緩、腎性氨基酸尿等，可有抗維生素D佝僂病和重度營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn)。②成人型Fanconi綜合征：起病緩慢，多于10~20歲后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等，大部分患者骨軟化癥狀明顯。③特發(fā)性刷狀緣缺失型Fanconi綜合征：由于近端腎小管刷狀緣缺失，造成葡萄糖和氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)體完全喪失，故這些物質(zhì)的清除率接近于腎小球?yàn)V過(guò)率，患者病情較重。繼發(fā)性Fanconi綜合征包括繼發(fā)于遺傳性疾病和繼發(fā)于后天獲得性疾病兩類。前者可繼發(fā)于胱氨酸儲(chǔ)積病、糖原貯積?、裥?、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥、Wilson病、Lowe綜合征、遺傳性成骨不全、Alport綜合征，以及維生素D依賴性佝僂病等遺傳性疾??；后者可繼發(fā)于腎臟病（移植腎、腎病綜合征、急慢性間質(zhì)性腎炎、腎靜脈血栓形成、巴爾干腎病等）、異常球蛋白血癥（多發(fā)性骨髓瘤、輕鏈病、干燥綜合征、淀粉樣變性等）、中毒（重金屬、化學(xué)毒劑等）、應(yīng)用藥物（木通、順鉑、阿德福韋酯等）、惡性腫瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、嚴(yán)重低鉀血癥等。

有研究發(fā)現(xiàn)，使用阿德福韋酯10mg/d治療較長(zhǎng)時(shí)間后也會(huì)導(dǎo)致近端腎小管損害，使患者出現(xiàn)Fanconi綜合征及低血磷性骨軟化癥。

國(guó)內(nèi)阿德福韋酯致Fanconi綜合征病例報(bào)道近年越來(lái)越多。

鑒別診斷由于腎近曲小管轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙，造成氨基酸、糖、鈣、尿酸、碳酸氫鹽、磷酸鹽等從腎臟丟失，臨床表現(xiàn)以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿和尿酸等有機(jī)酸尿，電解質(zhì)丟失過(guò)多，腎小管性蛋白尿，以及各種代謝并發(fā)癥為特征；血糖多正常，常伴有高堿性磷酸酶活性、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低磷血癥、低鈣血癥、佝僂病、骨痛、骨質(zhì)疏松和發(fā)育遲緩等，F(xiàn)anconi綜合征患者的腎小球功能一般正常。具備上述典型表現(xiàn)即可診斷。以腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿?yàn)榛驹\斷指標(biāo)，三者均具備者為完全型Fanconi綜合征，僅有兩者稱為不完全型Fanconi綜合征。

治療原則現(xiàn)如今主張乙型肝炎患者在服用阿德福韋酯治療期間無(wú)論劑量大小均應(yīng)定期進(jìn)行相關(guān)檢查如血鉀、血磷和血鈣水平等，以監(jiān)測(cè)是否發(fā)生Fanconi綜合征和低血磷性骨軟化癥。一旦發(fā)生，即應(yīng)減量或換用其它抗病毒藥物，并補(bǔ)充枸櫞酸鉀及中性磷；如出現(xiàn)低磷性骨軟化癥，還需補(bǔ)充鈣劑及維生素D。經(jīng)此處理，患者的腎小管損害一般可于8～24周后逐漸恢復(fù)且血磷水平升至正常。

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

鄧志華 - 主任醫(yī)師 - 山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 消化內(nèi)科