[科普中國]-胎兒鏡檢查

胎兒鏡是羊膜腔鏡或官腔鏡，是一種很細(xì)的光學(xué)纖維內(nèi)窺鏡。胎兒鏡檢查是胎兒鏡經(jīng)腹壁、子宮壁進(jìn)入羊膜腔，直接觀察胎兒體表，以及進(jìn)行簡單的操作的胎兒產(chǎn)前診斷方法。目前尚在研究階段。1954年Westin等使用直徑10mm的宮腔鏡經(jīng)宮頸管進(jìn)入妊娠14—18周的羊膜腔，觀察胎兒、胎盤以及臍帶的情況，開創(chuàng)了羊膜腔內(nèi)窺鏡檢查的先例。真正的胎兒鏡檢查是1970年Valenti和Scrim·geour等應(yīng)用直徑2.7mm的光學(xué)纖維束內(nèi)窺鏡，在足月妊娠剖宮產(chǎn)切開子宮前進(jìn)行檢查，觀察胎兒體表情況，并獲得成功。1974年Hobbins和Maboney等報(bào)道在局麻下應(yīng)用胎兒鏡活檢胎兒組織及經(jīng)臍靜脈穿刺抽取胎血標(biāo)本。正常值

胎兒健康發(fā)育生長，身體勻稱，器官組織發(fā)育正常。

臨床意義異常結(jié)果： （1） 通過直接觀察診斷有明顯外形改變的先天性胎兒畸形。 例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形綜合癥、骨軟骨發(fā)育不良、開放性神經(jīng)管畸形、內(nèi)臟外翻、臍膨出、腹壁裂及內(nèi)臟翻出、聯(lián)體雙胎、多肢體、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。這些疾病均能通過胎兒鏡直接觀察診斷。 （2） 通過胎兒活組織檢查進(jìn)行診斷的先天性疾病。 ① 胎兒皮膚活檢，主要用于診斷嚴(yán)重的遺傳學(xué)皮膚疾病，如大泡性皮膚松解癥、魚鱗樣紅皮病、斑狀鱗癬或片狀鱗癬等。 ② 對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關(guān)的疾病者，行胎兒肝臟組織活檢。 ③ 胎兒肌肉組織活檢，如胎兒假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥、進(jìn)行性脊椎肌萎縮等等。 （3） 取胎兒血液進(jìn)行診斷的疾病。 可診斷地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病，血友病、慢性肉芽腫病、半乳糖血癥、粘多糖累積癥、母兒血型不合、遺傳學(xué)免疫缺陷病、胎兒宮內(nèi)病毒感染等。 （4） 進(jìn)行胎兒宮內(nèi)治療。 通過胎兒鏡可以對嚴(yán)重胎兒溶血性貧血者行宮內(nèi)輸血;對于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可經(jīng)畸形胎兒心臟穿刺，空氣栓塞法處死;或?qū)τ陔p胎輸血綜合癥者處死一胎，保留一胎;對腦積水者放置引流管，降低顱內(nèi)壓，防治腦組織受壓造成進(jìn)一步損傷萎縮;對泌尿道梗阻者也可放置引流管，減輕腎臟的壓迫萎縮。 （5） 基因和細(xì)胞治療。 近年來，基因治療和細(xì)胞治療的發(fā)展十分迅速。在胚胎發(fā)育早期，胎兒的免疫系統(tǒng)尚未完全建立，胎兒鏡可以輸送基因或細(xì)胞進(jìn)入胎兒的體內(nèi)，達(dá)到治療的目的。目前有關(guān)基因治療的方法尚在研究之中，可以輸入胎兒體內(nèi)的細(xì)胞僅為骨髓細(xì)胞，該領(lǐng)域的研究尚在進(jìn)行之中。 需要檢查的人群：胎兒發(fā)育異常和胎兒發(fā)育檢查的人群。

注意事項(xiàng)不合宜人群：（1） 有出血傾向的孕婦，如嚴(yán)重妊高征、妊娠合并血小板減少癥等。 （2） 妊娠期有流產(chǎn)或早產(chǎn)先兆者。 （3） 可疑宮內(nèi)感染者，如白細(xì)胞升高等等。 （4） 有嚴(yán)重妊娠合并癥者。 檢查前禁忌：（1） B超檢查，大小，確定胎位，盤和胎兒。了解胎盤位置，羊水量，估計(jì)胎兒選擇胎兒鏡的穿刺點(diǎn)，盡量避開胎 （2） 孕婦排空膀胱，常規(guī)腹部備皮。 （3） 術(shù)前10分鐘予以鎮(zhèn)靜藥，可予安定10mg肌注，達(dá)到孕婦鎮(zhèn)靜并減少胎兒活動(dòng)的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。 檢查時(shí)要求：積極配合醫(yī)生的工作。

檢查過程（1） 孕婦取平臥位，常規(guī)消毒鋪巾; （2） 于選擇的穿刺點(diǎn)，局部浸潤麻醉后，皮膚切開2-5mm，深達(dá)皮下，切口應(yīng)與子宮表面垂直。 （3） 助手固定子宮后，用套管針經(jīng)腹壁切口垂直刺人羊膜腔，穿過腹壁及子宮壁時(shí)有二次落空感。估計(jì)進(jìn)入羊膜腔時(shí)，抽出針芯，套管針有羊水流出，表明已進(jìn)入羊膜腔。如要羊水檢查，可在此時(shí)進(jìn)行，然后插入胎兒鏡。 （4） 接通冷光源后，在B超引導(dǎo)下觀察胎兒外形，如手指、面部、生殖器等。在直接觀察時(shí)受羊水的透明度影響，當(dāng)羊水中細(xì)胞成分增加或胎兒污染或出血時(shí)，觀察效果可能受到影響。 （5） 若需要胎兒血液取樣，可在觀察過程中見到臍帶時(shí)插入取樣針取血，亦可于胎盤表面較大血管穿刺取血。 （6） 若需要胎兒組織活檢，先拔出胎兒鏡，放入活檢鉗，在B超引導(dǎo)下取檢標(biāo)本。 （7） 操作完畢，胎兒鏡和套管同時(shí)拔出，穿刺部位用紗布壓迫止血5分鐘，覆蓋敷料。用B超觀察穿刺點(diǎn)有無活動(dòng)性出血，胎心率、胎兒活動(dòng)是否正常;同時(shí)動(dòng)態(tài)觀察孕婦的血壓、心率、胎心率、有無子宮收縮、有無羊水滲漏等，觀察時(shí)間至少3小時(shí)。

相關(guān)疾病臍膨出，先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

相關(guān)癥狀新生兒貧血，溶血性貧血，多指（趾）畸形，唇腭裂，貧血

1本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

楊大平 - 主任醫(yī)師 - 貴州省人民醫(yī)院 消化科