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[科普中國]-先天性并指多指畸形

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胎兒肢體畸形是當(dāng)前臨床上常見的一種先天性畸形,指的是胎兒在生長發(fā)育過程中其生理功能以及結(jié)構(gòu)等出現(xiàn)異常,對胎兒的生存率以及健康均造成負(fù)面影響。

病因及常見疾病多指并指畸形是當(dāng)前臨床上比較常見的一種先天性手部畸形,其主要是因?yàn)檫z傳因素或胚胎在發(fā)育過程中因受到一定刺激而導(dǎo)致的手指畸形,多指并指畸形胎兒也往往合并有其他部位畸形。胎兒多指畸形往往存在于小指和拇指部位,并指則多發(fā)于環(huán)指和中指或者環(huán)指與小指,男性胎兒多于女性胎兒,多為雙側(cè)發(fā)病。

臨床上常將其分為3種類型:(1)多余手指僅有軟組織,無任何骨組織;(2)掌骨頭增大或分叉,長出包括部分指骨的手指;(3)從掌骨分叉,長出外形完整的手指。

基因突變、染色體變異等遺傳因素,化學(xué)藥物、病毒感染、電離輻射和異常的子宮內(nèi)環(huán)境(例如羊膜帶綜合征)及母體疾病等環(huán)境因素均可導(dǎo)致胎兒肢端畸形。

檢查超聲檢查是現(xiàn)階段臨床上對胎兒肢體畸形進(jìn)行診斷的主要方法,但常規(guī)產(chǎn)前檢查又常常發(fā)生漏診的情況,超聲連續(xù)順序追蹤法在產(chǎn)前檢查中的運(yùn)用有效降低了漏診情況的發(fā)生,取得了較好的效果。

在超聲檢查過程中如果存在胎兒握拳、肢體受壓或者羊水不足等情況時(shí)更加需要仔細(xì)檢查。同時(shí),胎兒多指并指畸形也往往會(huì)合并其他部位畸形,因此,一旦發(fā)現(xiàn)胎兒多指并指畸形或其他肢體畸形一定要對胎兒其他部位進(jìn)行較全面的檢查。

治療原則多指手術(shù)根據(jù)拇指多指的畸形的Wassel分型,根據(jù)患兒解剖變異、多指平面、功能情況制定手術(shù)方案進(jìn)行手術(shù)。并指手術(shù)采用Bauer和Skoog分指法進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)前設(shè)計(jì)好皮瓣,術(shù)中采用克氏針固定以糾正尺、橈偏離,并注意保持骨膜的完整性。

有研究稱學(xué)齡前4~6歲是最佳手術(shù)時(shí)期。

推廣出生缺陷一、二級預(yù)防,廣泛開展預(yù)防出生缺陷知識(shí)宣傳教育,擴(kuò)大婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查和孕產(chǎn)期保健的覆蓋面,有利于出生缺陷的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和及時(shí)干預(yù)。

本詞條內(nèi)容貢獻(xiàn)者為:

陳崇偉 - 副主任醫(yī)師 - 山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 骨科