中國(guó)預(yù)防出生缺陷日丨預(yù)防出生缺陷，給孩子“無陷”的愛

2022年9月12日是第18個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，今年的活動(dòng)主題是“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。

《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》中將“出生缺陷”定義為對(duì)嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等。

根據(jù)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》，出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種。我國(guó)作為世界上出生缺陷兒的高發(fā)國(guó)之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，大約每30秒鐘就會(huì)誕生一個(gè)缺陷兒。出生缺陷已經(jīng)成為嬰兒死亡的首位原因。

（圖庫版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載）

出生缺陷是什么？

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

容易導(dǎo)致出生缺陷的幾大因素

1. 遺傳因素。父母異?；蜻z傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。包括基因突變、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病。

2. 母體營(yíng)養(yǎng)因素。孕期營(yíng)養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育，比如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。

3. 父母因素。不良生活行為（吸煙、酗酒、吸毒等）、暴露（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體）、孕期疾?。ㄈ焉锲谔悄虿〉龋?，以及不合理用藥（精神類藥物、激素類），接觸毒物（甲醛、鉛、汞等）以及放射性物質(zhì)等都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

（圖庫版權(quán)圖片，不授權(quán)轉(zhuǎn)載）

健康父母也會(huì)生出有遺傳病的孩子嗎？

會(huì)，這些遺傳病通常為單基因遺傳病。單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因變異導(dǎo)致的遺傳病。目前OMIM數(shù)據(jù)庫顯示單基因病種超過9000種，單個(gè)病種罕見，但綜合發(fā)病率約1%。

南京市婦幼保健院副院長(zhǎng)許爭(zhēng)峰介紹，在出生缺陷疾病中，單基因病比例高達(dá)22.2%，單基因病可致死、致畸、致殘，缺乏有效的治療手段或治療費(fèi)用昂貴，常見的單基因遺傳病有脊髓性肌萎縮癥（SMA）、耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、血友病等。

研究顯示正常人群人均攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病基因變異，這些變異不導(dǎo)致攜帶者出現(xiàn)癥狀，但若夫妻雙方在常染色體上攜帶了同一個(gè)隱性遺傳病的致病基因變異，生育后代時(shí)，有1/4機(jī)率同時(shí)將各自的致病變異遺傳給后代，導(dǎo)致后代患病；若女方攜帶了X染色體上隱性遺傳病的致病基因變異，生育的男孩中有1/2機(jī)率會(huì)患病。

如何減少出生缺陷？關(guān)鍵在預(yù)防！

出生缺陷其實(shí)可防可治，比如在我國(guó)推廣的孕婦增補(bǔ)葉酸的政策下，與葉酸直接相關(guān)的神經(jīng)管缺陷下降超過90%。專家提示，要警惕微量元素缺乏造成的隱性饑餓，從備孕的源頭阻斷出生缺陷的發(fā)生。

目前，中國(guó)已建立了“出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系”。

一級(jí)預(yù)防，旨在防止出生缺陷的發(fā)生。

具體措施包括：積極進(jìn)行婚檢；孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查；避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗；遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒；女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)；

孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸；在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等。

二級(jí)預(yù)防，旨在減少出生缺陷兒的出生，是指產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保健，包括做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和NTD篩查；妊娠20周左右做超聲大畸形篩查等。

三級(jí)預(yù)防，旨在提高患兒的生活質(zhì)量、促進(jìn)健康，是指新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健，包括對(duì)新生兒進(jìn)行常見的先天缺陷篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

防治出生缺陷，我行動(dòng)、我健康！

綜合來源：新華網(wǎng)、央視頻、國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司等

本文封面圖片及文內(nèi)有水印圖片來自版權(quán)圖庫，不授權(quán)轉(zhuǎn)載