這種消化道疾病有點怪——Alagille綜合征

這是 達醫(yī)曉護 的第 3905 篇文章

黃黃的小孩

2014年9月26日，只有兩個月大、皮膚和眼睛都黃黃的小?。ɑ┳∵M了首都兒科研究所消化內(nèi)科病房。通過檢查發(fā)現(xiàn)，小俊的肝功能損害嚴重，膽紅素明顯升高，腹部影像學(xué)檢查顯示肝臟腫大，膽囊發(fā)育差。在小俊來到首都兒科研究所以前，已經(jīng)多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療，但仍未明確病因。消化內(nèi)科鐘主任請普通（新生兒）外科李主任為小俊做膽道探查手術(shù)，以了解膽道發(fā)育情況及進行肝臟活檢，手術(shù)結(jié)果顯示小俊的全部膽道發(fā)育不良，肝內(nèi)膽管閉鎖消失。

當(dāng)時，鐘主任認為小俊可能罹患有一種罕見病——Alajille綜合征，一種只是聽說過、但卻沒有真正見過的疾病。為了以最快速度明確診斷，消化內(nèi)科團隊開始完善與此疾病相關(guān)的檢查，小俊的眼睛有角膜后胚胎環(huán)——本病眼部的特征性改變，還伴有聽力的損傷。小俊的父母無意中還向醫(yī)生透露了在生小俊之前，他們的第一個寶寶因為嚴重的膽汁淤積合并先天性心臟病，已經(jīng)夭折了。這下，結(jié)合家族史，醫(yī)生對小俊及其父母進行了基因檢查，結(jié)果顯示是Jaggedl基因突變（+），最終明確診斷為Alagille綜合征。

之后，醫(yī)生們馬上予以小俊營養(yǎng)支持及保護肝功能的治療，幫助他進行膽道沖洗引流，利于膽汁排出。此后，小俊還需要定期到醫(yī)院隨訪檢查，監(jiān)測各種指標，以幫助了解病情的轉(zhuǎn)歸情況……

Alagille綜合征是啥病

Alagille綜合征是具有典型特征的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多個系統(tǒng)的顯性遺傳性疾病。該綜合癥在1969年由Alagille等首次報道。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、骨骼、心臟、眼睛和顏面等部位，國外報道該病的發(fā)病率約為1/70000。

Alagille綜合征有哪些表現(xiàn)

男女均可發(fā)病，在出生后3個月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸，肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征；嚴重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側(cè)突，有程度不等的智力發(fā)育遲緩；可有睪丸發(fā)育不良。

Alagille綜合征如何診治

Alagille綜合征是引起嬰兒期慢性膽汁淤積性肝病的重要原因之一。該綜合征早期診斷困難，極易誤診為膽道閉鎖。

該病無特殊療法，可給予消膽胺或一些中藥，以治療膽汁淤積，并補充一定量的脂溶性維生素。

上?？破战逃l(fā)展基金會資助項目（項目編號：B202117)

作者：上海市靜安區(qū)中心醫(yī)院

醫(yī)學(xué)博士 夏樂敏